脊髓性肌萎缩症的昨天、今天与明天

来源 :罕见病研究 | 被引量 : 1次 | 上传用户:holy1987
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)从医学文献中的首例病例报道至今已跨越百年。在这百余年的发展历程中,SMA经历了临床描述、病例积累、疾病分型探索、致病基因定位与克隆、基因诊断临床应用、动物模型建立、疾病修正治疗药物研发与患者使用等诸多阶段,未来SMA还要向发病机制研究、携带者筛查与精准预防,以及新治疗探索等方向发展。作为单基因遗传病的代表,回顾SMA诊治进步历程、新药研发过程和未来发展方向,有助于引领和带动整个罕见病领域的进步,助推罕见病事业不断向前发展。
其他文献
<正>系统完备的会议方案,是成功组织召开会议的前提和基础。党代会作为地方党委规格最高、规模最大、程序最严、环节最多的大型会议,对起草会议方案要求很高。起草好该类会议方案,对其他类型会议具有重要参考价值。结合河北省召开第十次党代会的实践,就如何起草系统完备的会议方案谈点体会。
期刊
21世纪以来,我国的音乐课程标准在不断革新,以适应时代发展的需求。我国2001年颁布的《全日制义务教育音乐课程标准(实验稿)》提出,音乐教学中音乐基础知识和基本技能的学习,应融合进音乐艺术的审美体验之中。2011年修订的《义务教育音乐课程标准》则着重强调了音乐知识与技能是学生音乐素养的组成部分,为音乐教育工作者指出清晰的教学方向。但在音乐课程标准改革的过程中发现,由于对音乐课程标准的理解与认识不足
本文实现了对“十三五”期间山东省药品集中采购价格的动态分析和预测。利用采购平台提供的数据编制链式拉氏价格指数、帕氏价格指数,将价格指数作为对药品集中采购价格预测分析的重要指标依据,以此进行量化评价。结合ARIMA和Holt指数平滑模型,对已有的药品价格指数数据进行预测,两个模型的平均绝对误差分别为0.361 1和0.372 3,表明模型能够有效拟合序列的整体趋势,以及提取价格指数序列动态及持续特征
在高层建筑施工过程和使用周期中,结构裂缝会影响建筑物的安全性。为了提高外墙温度裂缝的控制效果,应研究高层建筑混凝土外墙温度裂缝控制技术;获取混凝土墙板温度场变化范围,采用指数函数对应变形特征,求取混凝土龄期抗拉强度;利用热传导方程确定边界条件,控制外墙温度裂缝产生。测试结果表明:应用文中的控制方法,混凝土墙体拉应力呈现两端小和中间对称的形式,可以和温度变化保持一致,能有效预防墙体裂缝的产生。
在全面推动农村农业现代化的背景下,农业部门的资金需求和农业机械需求日益扩大,由此数字普惠金融的发展对于农业机械化和农业发展的作用逐渐突出,但数字普惠金融、农业机械化和农业发展水平的内在联系和作用规律尚不明确。因此,基于2011-2020年30个省域面板数据与北京大学数字普惠金融指数,分析了数字普惠金融、农业机械化和农业发展水平三者的关系,及其作用机制。研究发现:数字普惠金融发展和农业机械化都是促进
随着信息技术,特别是人工智能的不断发展,大学英语教学模式也在不断改革。将人工智能融入大学英语教学,有利于教师协同合作,整合英语教学资源,进行个性化教学,从而提高英语教学质量,提高学生的学习自主性,增强学生的综合素养。人工智能与大学英语课程相结合,将推动大学英语课程的信息化建设。本文以大学英语教学为研究对象,阐述了传统大学英语教学存在的问题,分析了人工智能与大学英语相结合的优势,提出了人工智能在大学
污泥是污水处理的副产物,具有污染和资源的双重属性,长期以来的重水轻泥思想致使污泥的安全处理处置成为了我国污水处理事业发展的短板。对我国污泥处理处置相关政策进行了解读,详细介绍了厌氧消化、好氧堆肥、干化焚烧和深度脱水等4条主流技术路线和应用情况,分析了干式炭化(热解炭化)、湿式炭化(水热炭化)、碳排放、区域污泥处理处置路线等研究热点。“双碳”目标的提出推动了污泥处理处置行业的高质量发展,未来应通过碳
燕赵大地自古多慷慨悲歌之士,他们往往以一己之力挑起大任,用英雄之情渲染出千古传奇之色。时至今日,我们仍能听到古老的易水河畔还响彻着的豪迈悲壮之歌。在《荆轲刺秦王》中,作者站在了历史发展的高度,通过荆轲刺秦王这一故事向我们全面刻画了荆轲这一不朽的英雄形象。
对广州市中小学开展红色文化教育的调查显示,广州的红色文化家校共育取得了良好成效,家校共育共识初步形成、家校共育内容和方式多样、家校共育效果明显,同时也存在家校共育频率不高、意识不强、能力不足、不够深入等问题。考究存在问题的原因,建议有针对性地完善相关法律法规、健全家校合作机制、加大红色文化宣传力度、加强指导与培训,从而推动广州市红色文化家校共育再上新台阶。
为了明确悬挂荷载对波纹钢管廊结构特性的影响,以河北省衡水市武邑县地下综合管廊工程(一期)为依托,采用现场试验和有限元分析相结合的方法,分析了悬挂荷载下波纹钢综合管廊的变形及受力情况。研究结果表明:1)现场试验挂点位置在拱顶90°(两侧各45°)范围以内,悬挂荷载作用下结构变形不大于2 mm,当前设计管线悬挂荷载对结构影响不大;2)悬挂荷载作用点离拱顶位置越近,结构响应越大,对结构越不利;3)悬挂荷