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目的分析不良孕产史女性中脆性X智力低下1基因(FMR1)突变的携带率，并为携带者提供产前诊断。方法收集819例具有不良孕产史女性的外......
目的:分析苏州地区孕产妇人群中FMR1基因CGG重复数的分布,比较正常妊娠女性和不良孕产史女性中CGG重复数分布的差异性.方法:收集外......
目的构建脆性X综合征(FXS)患者来源的诱导多能干细胞(iPSCs)。方法采集2个FXS家系患者外周血并分离外周血单个核细胞(PBMC),用含4......
目的对新生儿进行脆性X综合征的筛查,统计FMR1基因CGG不同重复数的分布情况。方法采集共992名新生儿的脐带血,提取DNA用于脆性X综......
