睑裂狭小相关论文
目的 研究一个BPES家系进行FOXL2基因的突变分析,探讨BPES发生的分子机制.方法 纳入一个先天性BPES大家系和10例正常对照者.首先抽......
先天性小睑裂综合征指睑裂长度及宽度均较正常缩小,具有上睑下垂、小睑裂、反向内眦赘皮、内眦间距增宽等特征.其特有的眼部畸形,......
饮酒妇女所生婴儿常有某些特殊缺损,称胎儿乙醇综合征(FAS)且死产发生率亦高,围产儿死亡率比不饮酒妇女高10倍。在对人和动物实验......
遗传性睑裂狭小综合征的主要特征是先天性上睑下垂、睑裂狭小、倒转型内眦赘皮及两内眦距离宽。作者等报道的三个家族24例病人中,......
目前本病报告150多个家系,为常染色体显性遗传。Usher等及其同事认为本病主要是通过男性传递给后代。由患病女性传递者少见。Mora......
患者女,18岁,第2胎,足月顺产。自幼精神发育迟滞,睑裂狭小,左手小指及左足无名趾短小畸形。言语含糊,不会计数。近年来出现自语、......
ＭａｒｃｕｓＧｕｎｎ综合征１例九江市第三人民医院（３３２０００）宋智敏１临床资料患者，女，３４岁。因出生后即发现右眼睑下垂伴右睑裂狭小、睁眼时右上睑不能正常自主上提，而来......
Schwartz-Jampel综合征（SJS）是种以肌强直和骨骼畸形为特征的罕见病，是以不同显型表达的常染色体隐性遗传病，有向血缘由，男女发病率相等......
目的 对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis epicanthus inversus and ptosis,B......
唐氏综合征(先天愚型)系21三体性染色体异常〈21Trisomie〉,其在眼科的常见表现是睑裂狭小,内眦赘皮、从内下到外上的眼裂倾斜、......
病例 患儿，女，１０岁。自出生时发现缺指（趾），并指（趾），辱腭裂，毛发淡黄色，耳较正常人小。因畸形影响外观，要求进行唇腭裂修复术入院。患儿系第一......
睑裂狭小综合征(blepharophimosis-ptosis-epican-thus inversus syndrome，BPES)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，亦称先天性小睑......
1先天性睑裂狭小症 先天性睑裂狭小症为睑裂狭小。是一种常染色体显性遗传病。 1.1 临床表现 睑裂左右径及上下径皆较正......
目的 对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis epicanthus inversus and ptosis, ......
小睑裂综合征又称睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis epicanthus in-versus and ptosis，BPES)，1875年，Gale......
先天性上睑下垂为提上睑肌或动眼神经核发育不全所致,有遗传性。为了解本病遗传形式,最近我们对横县良圻公社詹××(壮族)、马山......
例1,张某,男,17岁,汉族,农民。因自幼双眼上睑下坠、睑裂小、内眦赘皮、内眦距离增宽及视力障碍等,于1982年7月12日来诊。家族中......
例一,张××,男,17岁,汉族,农民。因自幼双眼上下坠,睑裂小,内眦赘皮、内眦距离增宽及视力障碍等,于1982年7月12日来我院门诊。家......
何××,45天的女婴,在摇篮里睡觉时右眼及面部被鼠咬伤,次日转入我院。右眼外眦及上下睑外2/3区皮肤广泛撕裂,范围5×5cm~2,深浅......
先天性内眦赘皮常与先天性上睑下垂同时存在,构成所谓睑裂狭小综合症,现将我们应用不同手术方法的一组病例报告如下。临床资料和......
例1 先证者,男,9岁.出生时不能睁眼,12天后开眼,见脸裂狭小。孩儿视力尚可,小学读书成绩中等,未诊治过。于1987年9月26日就诊。既......
Waardenburg综合征为常染色体不规则显性遗传,不同特征外显率有相当大的差异。临床表现内侧眼眉毛增生、鼻根宽高、鼻额角缺如。......
先天性倒转型内眦赘皮、睑裂狭小、上睑下垂及双眼内眦距离增宽综合征,Bergin等已将其正式命名为Komoto综合征.此病符合常染色体显......
小眼畸形伴上睑下垂一次性整复１３例赵天兰，程新德，熊世文，李光早，徐静作者单位：本院附院整形烧伤科小眼畸形伴上睑下垂，一般常与内毗赘皮、......
小睑裂综合征是一种少见的常染色体显性遗传病。临床表现为睑裂狭小，上睑下垂，反向内眦赘皮，内眦远距。俗称眼睑四联征。并以女性不孕......
【目的】评价先天性睑裂狭小综合征的手术治疗效果。【方法】对 5 0例先天性睑裂狭小综合征 ,采用改良Y V矫正联合内眦韧带缩短法......
上睑下垂是眼科常见的一种临床表现.手术矫正方法有提上睑肌键膜前移术,提上睑肌缩短术,硅胶管悬吊术,阔筋膜悬吊术等.上睑下......
目的 对5例先天性小睑裂综合征(BPES)患者行遗传学分析,探讨基因型与表型的关系.方法 综合应用核型分析、荧光原位杂交(FISH)、单......
目的 探讨6例临床诊断为垂直后退综合征患儿的临床与MRI特征.方法 6例单眼垂直后退综合征患儿,年龄1岁3个月至8岁,平均(5.01±1.27......
目的 明确我国睑裂狭小综合征(BPES)患者Forkhead box L2 (FOXL2)基因突变位点及突变类型,分析突变引起的蛋白质结构变化,以提高疾......
先天性睑裂狭小症Ⅰ期手术治疗（附８例报告）湖南医科大学湘雅医院眼科教研室（４１０００８）刘双珍，王成业，吴小影，徐和平先天性睑裂狭小症又称Ｋｏｍｏｔｏ综合征。主......
1 病例介绍某男，6岁。出生后即发现睑裂沙小，双眼睁眼困难，双内眦部出现倒向性赘皮，鼻梁低平，鼻根平坦。检查：患儿睑裂狭小，平视时双上睑......
小睑裂综合征又称睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征（blepharophimosis epicanthus in—versus and ptosis，BPES），1875年，Galey......
先天性小睑裂综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，又称睑裂狭小－上睑下垂－倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis-ptosis-epicanthus......
先天性睑裂狭小综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,致病基因为位于染色体3q23上的FOXL2基因,主要表现为上睑下垂、睑裂狭小、......
睑裂狭小是一种较少见的先天性畸形。其临床表现除睑裂横向短小外,还常合并有上睑下垂和内眦赘皮,鼻根部低平和增宽,内眦间距增大,......
睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(BPES)是一种少见的常染色体显性遗传病,细胞遗传学及家系连锁分析均将BPES基因定位于3......
家系一:患者Ⅴ1 ,男,8岁,自幼双眼小,外观差.体格检查:右、左眼裸眼视力均为1.0.双眼睑裂长度19 mm, 内眦间距32 mm,鼻梁扁平.倒转......
小睑裂综合征又称睑裂狭小-上睑下垂-反向内眦赘皮综合征（blepharophimosis-prosis—epieanthusinversussyndrome，BPES），是一种先天性......
目的探索睑裂狭小-上睑下垂-智障综合征（BPID）的临床特征及基因突变。方法 回顾新生儿重症监护病房（NICU）收治的1例BPID患儿的临床资料......
