糖原贮积病相关论文
报道1例58岁男性患者，主因"自幼运动能力差，易跌倒55年，双下肢无力13年，伴双上肢无力3年"就诊。该患者以肌病为主要表现，合并轻微肝脏......
本文对肝移植治疗糖原贮积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)型的适应证、术前评估、术后并发症及长期疗效等方面的最新研究进展进行综述，以期对肝移植......
目的 探讨不明原因肝肿大的常见病因及临床特点.方法 回顾性分析2009年1月-2018年12月解放军总医院第五医学中心以肝肿大原因待查......
目的动态血糖监测（CGM）肝糖原累积病（GSD）患儿生玉米淀粉治疗过程中的血糖变化情况，为优化患儿的营养治疗提供支持。方法回顾性研究。收......
目的对临床诊断为糖原累积症Ⅰa型的患儿及其父母进行葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)的基因突变筛查，并对基因突变完全相同的患儿进行临床......
患儿,男,13岁.因腹胀伴轻度疲乏2个月余,于2001年10月4日来我院诊治.以"肝脏包块"待查收住.T 37℃,P 110次/min,R 20次/min,BP 14/......
肝腺瘤病是一种独立的临床疾病,1985年Flejou等描述了其与肝腺瘤鉴别的主要标准:多发的肝腺瘤(10个以上),与服用类固醇无关,男女均......
美国明尼苏达大学Barker等报告，接受0-3个位点不合的非血缘脐血移植(UCBT)，与配型相合的非血缘骨髓移植(BMT)患儿的生存率相同。rn ......
目的 探讨糖原累积症的临床特征、诊断和鉴别诊断.方法 分析3例糖原累积症患者的临床表现、实验室检查、影像学以及病理活检结果并......
目的对中国大陆地区幼年起病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ,Pompe 病)患者进行临床和基因突变分析。方法对2例幼年起病的 Pompe 病......
糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ,MIM 232300)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α—glucosidase deficie......
本文依据年代和科研进展两个层面对代谢性肌病的发展过程进行了回顾。展望其研究的努力方向仍是寻找不同代谢性肌病之特异性生物学......
目的总结糖原累积症Ⅸa型(GSDⅨa)患者的临床和基因特点,加强对该病的认识。方法回顾性分析2015年1月—2018年12月在复旦大学附属......
临床上对肝脏病是比较熟悉和重视的,但对由遗传性缺陷所造成的肝脏疾患往往重视不够,也比较生疏.现在就生化角度,我们从1987年3月......
糖原贮积病(GSD)是一种先天性糖原代谢酶缺陷导致的遗传性疾病,是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏,以异常量或异常......
【病例】男，28岁。因乏力伴间歇性心慌、胸闷1年入院。患者1年前自觉乏力，以双下肢为著，劳累后加重。病初在外院检查转氨酶升高，给予护......
目的 GAA基因突变是人类II型糖原贮积病的遗传学病因,目前尚无根治方法。文章拟设计可模拟人类GAA基因强致病位点突变的靶向小鼠Ga......
目的观察糖原贮积病(GSD)患儿活体肝移植手术术中液体及内环境方面的管理特点。方法回顾性分析2015~2017年5例在首都医科大学附属......
Ⅱ型糖原贮积病又称作蓬佩病（pompedisease）、酸性麦芽糖酶缺乏，是一种常染色体隐性的肌肉消耗性疾病，其发病率接近1：40000。它是由于溶......
溶酶体贮积症（LSD）是一类遗传性代谢病，由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏，引起溶酶体功能缺陷，代谢......
<正>代谢性肌病具有诊断难、治疗难的特点,临床上易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、肌营养不良等疾病,因此,应该引起神经科医生......
目的 对糖原贮积症Ⅲ型(GSDⅢ)及其缺陷酶 (糖原脱支酶 )进行临床和基因突变分析。方法 对 6例临床疑诊为GSDⅢ患儿进行临床分析......
<正>糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是一组少见的遗传性糖原代谢异常性疾病[13]。根据酶缺陷或转运体的不同可分为多个类......
患者，男性。1岁时发现腹部膨隆，在当地医院检查发现肝脏肿大，诊断不明确，未作处理。4岁起时有鼻衄，7岁时在外院拟诊“糖原贮积病”。10......
代谢性肌病是以骨骼肌细胞能量代谢障碍为特征的一组肌肉病，主要包括糖和（或）糖原、脂肪、线粒体代谢障碍3种类型。不同代谢性肌病之......
遗传代谢性肝病是一组以黄疸、肝大、肝酶增高和低血糖为主要表现的先天性疾病。每种疾病在不同年龄阶段表现不全相同。不同病因造......
