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糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ,MIM 232300)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α—glucosidase deficiency)。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病,故常称为庞贝病(Pompe病)。GGSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病,是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病。以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,患者预后不良。