【摘 要】
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目的 对糖原贮积症Ⅲ型(GSDⅢ)及其缺陷酶 (糖原脱支酶 )进行临床和基因突变分析。方法 对 6例临床疑诊为GSDⅢ患儿进行临床分析,并对患儿及其父母的外周血DNA,应用PCR扩增
【机 构】
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中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院儿科,中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院儿科,中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院儿科,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系 100730,
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目的 对糖原贮积症Ⅲ型(GSDⅢ)及其缺陷酶 (糖原脱支酶 )进行临床和基因突变分析。方法 对 6例临床疑诊为GSDⅢ患儿进行临床分析,并对患儿及其父母的外周血DNA,应用PCR扩增糖原脱支酶的 33个外显子,测序。结果 GSDⅢ的临床表现为肝脾肿大、低血糖、高血脂、生长迟缓、肝转氨酶升高和酸中毒,肾上腺素刺激试验符合GSDⅢ,生玉米淀粉治疗可以改善病情。对糖原脱支酶基因的外显子PCR产物直接测序:患儿 1未发现突变;患儿 2为外显子 8 (父源 1294C>T,L298L)和外显子 34(母源 4747G>T,E1450X)复合杂合突变;患儿 3为外显子 8(父源 1294C>T,L298L)和外显子 3(母源 10G>A)复合杂合突变;患儿 4为外显子 35纯合突变 (4664insCT);患儿 5为外显子 16(父源 2341delGCCATAGA,移码突变)和外显子 10(母源 1559G>A,R387Q)复合杂合突变;患儿 6为外显子 26(父源 3742G>A,G1115R)和外显子 12(母源 1686T>G,Y429X)复合杂合突变。结论 GSDⅢ临床表现多样,基因分析发现新的糖原脱支酶基因突变类型。
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