溶酶体贮积病相关论文
目的评估酶学筛查的敏感性和特异性，探讨华南地区溶酶体贮积病(LSDs)疾病谱特征。方法回顾分析2009年1月至2016年12月在广州市妇女......
目的总结糖原贮积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果。方法收集2015年10月至2016年7月在中山大学附属第一医院住院治......
目的建立串联质谱法测定干血滤纸片中半乳糖神经酰胺酶(GALC)、酸性α－葡萄糖苷酶(GAA)、α－半乳糖苷酶(GLA)、α－L－艾杜糖苷酸酶(IDUA......
目的探讨天冬氨酰基葡萄糖胺尿症(AGU)的临床特征和基因突变特点。方法回顾性分析一家系2例AGU同胞患儿的病例资料，并复习相关文献，......
期刊
[摘要]异染性脑白质营养不良（MLD）作为一种罕见的遗传性疾病，多与ARSA基因突变有关。近年发现其基因型与临床表现有关。其影像学诊断......
目的:戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,是由于葡糖脑苷脂酶缺陷所引起的溶酶体贮积病。该病由葡糖脑苷脂酶(GBA)基因突变所致,常见......
α-半乳糖苷酶(α-galactosidase,α-Gal, E.C.3.2.1.22)是广泛存在于自然界中的一种外切糖苷酶,传统上划分为两类异构酶,即α-半......
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Lysosomal storage disorders (LSDs) are genetic defects caused by lysosomal hydrolase deficiencies. These deficiencies le......
目的研究中国汉族人群 Fabry 病的致病基因突变位点,分析基因型与临床表现型的关系。方法临床诊断的 Fabry 病先证者两例,分别收集......
目的 对临床疑似黏多糖贮积症患儿进行常见酶学分型.方法 收集70例临床疑似黏多糖贮积症的患儿,临床疑似黏多糖贮积症的指征包括:......
目的 探讨外周血淋巴细胞空泡检查在溶酶体贮积病的筛查和诊断中的应用价值.方法 对2008年1月至2009年12月在我院接受外周血淋巴细......
1 临床资料患者男性,50岁,发现脾脏肿大20余年,期间无明显不适,近半年腹胀明显,并伴有数次鼻衄,门诊以“脾肿物、脾功能亢进”收治......
戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,它由溶酶体酶——葡萄糖脑苷脂酶的缺乏引起,其底物葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中蓄积。戈谢细......
赛诺菲-健赞公司开始Ⅱ/Ⅲ期临床ASCEND试验，用奥利普酶α（olipudase alfa）治疗罕见病成年人酸性鞘磷脂酶缺乏症（acid sphingomyelinas......
遗传代谢性疾病绝大部分为罕见病。由于此类罕见病的发病机制特殊,临床表型复杂,药物研发的针对性强。因此,本文以具体疾病为例,综......
目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童戈谢病(GD)的临床疗效。方法回顾性分析2013年4月1日—2018年12月31日本中心收......
粘多糖贮积症是溶酶体贮积病的一种.它是因为溶酶体内的不同水解酶缺乏,导致粘多糖在体内多个脏器和组织中堆积,而形成的疾病.粘多......
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<正> 溶酶体是细胞中富含多种高浓度酸性水解酶的泡状细胞器,主要负责细胞内各种物质的分解和消化。溶酶体病是指因溶酶体功能异常......
世界卫生组织将罕见疾病定义为患者数量占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变[1]。全世界约有7000种已命名的罕见病,影响着约3.5亿患......
目的建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断......
法布莱氏病是一种X连锁隐性遗传病,由定位于Xq22的α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidaseA,α-GalA)基因突变使酶失活造成。α-GalA......
<正>糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ,MIM 232300)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-Ot—glucosidase def......
【正】 溶酶体贮积病常见于儿童,主要是由于某些溶酶体水解酶先天性缺乏所致。该病的后果是很严重的:体内组织广泛受累,脑组织常常......
背景婴儿型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)患儿临床表现危重,未予重组人酸性α葡糖苷酶替代治疗时,常会在1岁前死于心力衰竭和或呼吸衰竭,......
