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戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,它由溶酶体酶——葡萄糖脑苷脂酶的缺乏引起,其底物葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中蓄积。戈谢细胞浸润骨髓、脾脏、肝脏,从而导致血细胞减少、脾大、肝脏肿大和骨髓病变。其临床表现多样,代谢过程复杂,与恶性肿瘤、骨质疏松和帕金森病关系密切。戈谢病特异性治疗包括酶替代疗法及底物减少疗法,在我国戈谢病治疗中,外科治疗占重要地位。文章针对戈谢病外科治疗近年研究进展进行综述。