家系图相关硕士博士期刊学术论文

目的对1个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation Factor FⅫ，FⅫ)缺陷症家系进行临床表型和基因突变分析，探讨其分子致病机制。方法在Sysmex......

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凝血因子Ⅻ缺陷症基因突变家系图分子致病机制

尿道下裂一家系七例

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尿道下裂阴茎腹侧家系图尿道畸形尿道外口先证者外周血染色体足月顺产乳房发育携带者

家族性多囊肾一家系10例

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多囊肾家系图族性新生儿期不良孕产史先证者囊性变足月顺产成人型胎产

先天性肾性尿崩症一家系调查及治疗观察

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家系调查肾性尿崩症夜尿多先证者喜冷饮喂水多尿出生后尿比重家系图

一个成年型多囊肾多囊肝合并脑血管畸形家系

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多囊肾脑血管畸形成年型先证者家系图周锐雪莹李玉文成人型腰痛

X连锁显性遗传房颤一家系八例

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显性遗传家系图药物复律持续性房颤心律平快速房颤心房颤动左心房直径先证者心脏功能

房间隔缺损伴多种心律失常的一个家系

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房间隔缺损家系图先证者房室阻滞心律不齐房室结心房扑动窦房阻滞二孔型人群发病率

先天性凝血因子Ⅴ缺乏症一种新基因突变的鉴定

目的探讨先天性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症的分子发病机制.方法利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性,采用PCR产物直接测序或T-A克隆后测......

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基因突变凝血因子聚合酶链反应先证者缺乏症分子发病机制直接测序家系图多态性频率重链

先天性掌挛缩一家系

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先证者家系图产前诊断足月产特殊面容挛缩畸形中专文化会计工作掌指关节不良嗜好

一个三代染色体异常家系

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染色体异常产前诊断智力低下家系图染色体核型单音三体平衡重排异常染色体脐静脉血

先天性全内脏易位一家系11例

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右锁骨中线心尖搏动器质性杂音左锁骨中线右侧胸腔五官科检查家系图先证者内位近亲婚配

遗传性卵巢癌综合征的诊断和防治对策

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卵巢癌综合征卵巢肿瘤浆液性乳头状女性卵巢发病年龄患病风险家系图手术病理分期连利娟卵巢切除

先天性白内障并小角膜一家系11例

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小角膜先天性白内障角膜横径全身一般情况先证者眼晶状体四肢关节尿糖阴性白内障手术家系图

遗传性出血性毛细血管扩张症和家族性多发性结肠息肉一家系

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双侧鼻腔息肉摘除术下鼻甲前端局部压迫肠息肉家系图双鼻腔先证者下部位面颊部

对庆大霉素和丁胺卡那霉素过敏一家系

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丁胺卡那霉素皮肤搔痒斑丘疹先证者家系图嗜酸性白细胞药物动力学氨基甙类药物反应药理遗传学

甲状腺机能亢进症一家系五例

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甲状腺机能亢进家系图发病年龄高代谢突眼摄取率症状群近亲结婚四川省攀枝花李秀

遗传性肾炎一家系11例

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遗传性肾炎家系图面色苍白先证者尿蛋白双下肢浮肿张怡双肺呼吸音清心尖部显性遗传

顶骨发育不全一藏族家系

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骨发育不全头颅外伤家系图先证者缺损区颅脑手术骨质缺损病理反射骨缺损卫生防疫站

黑色素斑—胃肠道多发性息肉综合征一家系

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黑色素斑多发性息肉家系图先证者腹部疼痛汪琪系孙晓秋便血者阵发性腹痛

一家系三代五例隐睾

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隐睾任继宽精原细胞瘤右下腹部家系图先证者右侧腹阴囊空虚检诊左睾丸

指甲-髌骨-肘发育不良综合征一家系

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发育不良肘膝游离端先证者家系图正中沟甲半月生时染色体检查眼科会诊

G6PD同工酶缺陷二个家系

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G6PD 同工酶血清总胆红素家系图先证者新生儿期核黄疸足月顺产出生后血型不合

非对称性遗传性感音神经性耳聋一家系

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感音神经性耳聋药物中毒分泌性中耳炎耳鼓膜听力减退家系图赵长青吴润传染病史感音性聋

蓝巩膜-脆骨综合征一家系

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服药史近亲婚配五官端正家系图眼科检查先证者远视力盘状视力不良传导性耳聋

一个多发性毛发上皮瘤家系

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鼻端部家系图先证者小结节后结节对称分布毛发上皮瘤基底细胞面部皮肤栅栏状

缺指（趾）外胚层畸形综合征一家系

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畸形综合征足畸形家系图先证者神经性耳聋先天性缺指右手中指近端近亲婚配裂足

先天性良性肌营养不良一家系

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肌营养不良全身肌萎缩家系图先证者婴儿期四肢肌近端肌无力假性肥大结晶样包涵体肌无力症状

腓骨肌萎缩症一家系

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腓骨肌萎缩症下肢肌萎缩小腿肌家系图先证者上楼梯高宗双小腿肌束四肢近端肌

进行性色素过度沉着症一个汉族家系的研究

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先天性遗传家系图刘若英绍熙噬黑素细胞黑素颗粒棘层细胞黑素体甲萎缩癫痫样发作

遗传性乳光牙本质合并P-J综合征一家系

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冷热刺激家系图先证者牙本质龈缘龋坏冠折黑色素斑王加林近亲婚配

X-连锁显性遗传腓骨肌萎缩症一家系

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腓骨肌萎缩症显性遗传马蹄内翻足指鼻试验家系图先证者眼底检查肌肉萎缩锦州市第二医院关节固定术

先天性无虹膜合并白内障视网膜脉络膜缺损一家系

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合并白内障无虹膜近亲婚配眼前手动家系图双眼视力先证者虹膜根部角膜直径先天性白内障

扁平足一家系八例

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家系图先证者近亲婚配副主任医师医院内科踝部骨折肌肉韧带系谱分析肌麻痹胫前肌

遗传性血管神经性水肿一家系

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类似发作史急性喉梗阻家系图先证者喉鸣呼吸困难阻塞感自限性发作间期凹陷性

1qh+一家系四例

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家系图先证者近亲婚配细胞遗传学检查韦振异染色质显带着丝粒冯治细胞遗传学分析

Larsen综合征一家系

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Larsen综合征家系图膝外翻先证者胸廓畸形足内翻身材矮小后突眼距隆突

家族性高钾性周期性麻痹一家系10例

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大小鱼际肌族性家系图先证者下肢肌因阵持物无力肌无力周期性麻痹建忠

遗传性小晶状体一家系

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小晶状体混合性充血皮下瘀血上下睑家系图拳击伤先证者角膜水肿继发性青光眼眼前房

一家系恶性肿瘤12例

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乳头内陷腋下淋巴结右乳房家系图先证者庞明乳癌切除术淋巴结转移实体型病理检查

Chirst-Siemens-Touraine综合征一家系

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Chirst Siemens Touraine 马鞍鼻家系图先证者无牙色素斑刘萍皮肤粗糙

非胰岛素依赖型糖尿病一家系五例

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慢性病容家系图先证者下肢肌李朋口服降糖药糖耐量减低左侧肢体无力空腹血糖多尿

迟发性遗传性聋一家系

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遗传性聋双耳听力耳流脓先证者家系图郭建华耳痛感音神经性聋耳毒性药物纯音测听

迟发性常染色体显性遗传性聋一家系

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进行性感音性聋先证者家系图听觉障碍纯音测听感音神经性聋耳聋患者进行性耳聋军庄前庭功能正常

低血钾性周期性麻痹一家系

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大小便障碍家系图血清钾先证者感觉异常肌力恢复肺呼吸音酶学检查肌活检腱反射消失

连续三代六例遗传性神经纤维瘤病

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神经纤维瘤病先证者曼侬神经皮肤综合征听神经瘤外胚叶家系调查嗜咯细胞瘤家系图病理检查

结节性硬化症一家系

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结节性硬化症原发性癫痫色素脱失斑家系图先证者唐尊出生后痉挛发作智能障碍额区

我国 Marfan 综合征基因连锁标记的研究

为了探索对Marfan综合征进行产前诊断和症状前诊断的方法，应用15号染色体FBN1基因内两个多态位点TaqⅠ限制性片段长度多态性（RFLP）和（T......

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Marfan 单倍型分析症状前诊断基因连锁家系图基因频率产前诊断致病基因片段长度多态性

短指（趾）症一大家系

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短指(趾)症弓形足家系图弓形纹斗形纹先证者尺箕皮膜短趾桡箕

X连锁无丙种球蛋白血症一家系九例

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X连锁毒物接触史病毒感染史家系图母亲孕期先证者母乳喂养治疗法充血性皮疹肺呼吸音

眼-脑-肾综合征一家系

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眼-脑-肾综合征岁会过期产先天性白内障眼球震颤新生儿期家系图产伤陈风惊厥发作

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