疾病遗传易感性相关论文
本文叙述川崎病的发病因素和发病机制研究进展及其重要意义。川崎病的发病率存在明显的地区差异和季节性差异，提示环境因素在其发病......
妊娠期糖尿病严重危害母亲和子代的近远期健康。既往通过全基因组关联研究和候选基因研究策略识别了若干妊娠期糖尿病的遗传危险因......
特异性皮炎（AD）属于临床上较为常见的变态反应性皮肤病，因其往往伴随剧烈瘙痒，故对患者的生活质量有很大影响。AD患者往往存在皮肤屏障......
血管性认知损害是目前唯一可干预的认知损害性疾病。近年来，有关其遗传因素的研究受到重视。其中，载脂蛋白E(apolipoproteinE,ApoE)......
目的探讨1例卡马西平致中毒性表皮坏死松解症（TEN）的易感基因类型。方法收集1例由卡马西平诱发的TEN患者临床资料，抽外周血提取DNA，应......
静脉血栓栓塞症（VTE）是一种是由遗传和环境暴露相互作用引起的复杂多因素疾病，遗传因素包括凝血抑制因子基因功能丧失（LOF）、促凝因子基......
目前全球H.pylori感染率呈逐渐下降趋势，而IBD发病率呈快速上升趋势，不少学者认为H.pylori可能是IBD的潜在保护因素。但也有学者有不......
IBD是免疫相关的肠道慢性炎症，患者常需要接受长期的免疫抑制剂和(或)生物制剂以诱导和维持疾病缓解。IBD患者疾病过程中多个系统肿......
目的本研究将结合转录组学和全基因组关联分析，鉴定新的冠状动脉心脏病(冠心病)易感基因。方法利用冠心病全基因组关联研究(genome-......
目的研究乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2、TP53、PTEN在中国乳腺癌患者中发生胚系突变的情况。方法本研究为探索性研究，选择2016年1月......
目的探索肿瘤坏死因子受体相关蛋白1（TRAP1）基因拷贝数变异与SLE易感性及临床特征的关系。方法研究共纳入304例SLE患者和391例健康对......
青光眼是全球首位不可逆性致盲眼病，原发性闭角型青光眼（PACG）则是青光眼的常见类型之一。研究表明PACG的发病与多种因素相关，其中包括......
目的探索FOXO3基因rs12212067位点的单核苷酸多态性与中国汉族人群噪声性耳聋易感性的关联。方法采用病例对照的研究方法，以江苏某......
目的筛查及分析PI3K/AKT/mTOR信号转导通路中mTORC1基因多态性位点与结直肠癌发病风险的相关性及其临床意义。方法收集2000年至201......
早发性乳腺癌具有侵袭性较高的临床病理学特征，预后较差。但国内外相关研究甚少，制约了乳腺癌整体诊疗水平的提高。早发性乳腺癌较年......
目的探讨叉头框蛋白3(FoxP3)基因多态性与中国汉族人群胃癌遗传易感性的关系。方法纳入2014年1月至2016年12月确诊的312例胃癌患者......
目的研究新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族帕金森病患者的葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase, GBA)基因N370S、V394L、L444P、R1......
目的探讨雌激素受体α（estrogen receptorα，ERα）基因多态性与中国汉族人群子痫前期的相关性。方法选择2015年7月至2016年7月在青岛......
目的探讨听力与耳聋易感基因联合筛查在听力损失高危新生儿中的必要性及临床意义。方法2013年7月至2014年6月，在广东省妇幼保健院新......
目的探讨巨噬细胞移动抑制因子 (MIF) 基因rs1007888位点单核苷酸基因多态性 (SNP) 与妊娠期糖尿病 (GDM) 发病的相关性。方法选择......
目的探讨信号转导与转录激活因子4 (STAT4) 基因多态性与原因不明复发性流产 (URSA) 的易感相关性。方法分别采用PCR-限制性片段长......
通过专家投票方式遴选出了能够代表近五年中国青光眼临床与基础研究最突出进展的10项研究。这些研究主要集中于青光眼视神经损害机......
目的探索B细胞活化因子(BAFF)基因多态性与重症肌无力(MG)的易患性和严重程度的相关性。方法纳入2007年11月至2013年6月在青岛大学......
目的探讨乙二醛酶Ⅰ(glyoxalase Ⅰ， GLO1)基因多态性和动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)易患性的关系。方法采用SNaPshot技术对300例ACI......
目的 探讨肿瘤坏死因子-α基因启动子区域-308 (TNF-α-308)多态与骨关节炎(OA)遗传易感性的关系.方法 随机选取2011年3月至2012年......
目的通过高分辨熔解曲线技术(HRM)分析乳腺癌患者及高危人群BRCA1/2基因的突变特征，探讨HRM技术在乳腺癌高危人群中BRCA1/2基因突变......
Stevens-Johnson综合征(Stevens-Johnson syndrome，SJS)和中毒性表皮坏死松解症(toxic epidermal necrolysis, TEN)是由药物引起的......
目的探讨汉族人群结核病易感基因多态性与临床特征的相关性。方法收集2007年1月至2008年12月上海市肺科医院收治的459例汉族结核病......
目的探讨ATP结合盒转运体(ATP binding cassette transporter, ABC)A1基因R219K(rs2230806 G/A)多态性与中国汉族人群缺血性卒中的......
中华医学会眼科学分会眼免疫学组通过文献检索及专家推荐票选等方式，遴选出了我国眼免疫学领域近5年（2009至2014年）十大研究进展。这......
目的观察具有原发性高血压遗传史的健康子女合并胰岛素抵抗及微量白蛋白尿的情况，探讨原发性高血压遗传因素与早期肾损害的关系。方......
报告姐妹俩同患硬斑病合并桥本甲状腺炎。例1女，64岁，颈前、躯干和双胫前皮疹5年，会阴部皮疹伴瘙痒4年，既往桥本甲状腺炎病史9年。体检......
目的探讨白细胞介素(interleukin，IL)-6单核苷酸基因多态性与中国东北地区汉族人群偏头痛及其亚型之间的相关性。方法收集2012年3月......
目的 研究多聚ADP核糖聚合酶1(PARP-1)的Val762Ala(T2444C)在中国西北甘肃地区汉族人群胃癌患者和健康对照者中的基因型分布频率,......
目的 探讨亚洲人群白细胞介素-7受体α(IL-7RA)基因rs6897932多态性位点与多发性硬化(MS)遗传易感性的关系。 方法 采用反转录聚合......
目的 探讨人端粒酶逆转录酶(hTERT)基因5'调控区单核苷酸多态性(SNP)与肺癌发生易感性的关系.方法 选取2011年1月至2012年12月兰......
目的 探讨褪黑素受体1B(melatonin receptor 1B,MTNR1B)基因rs10830963位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(gestational diabetes m......
前列腺癌在东西方人群中的发病率和死亡率有明显的种族和地区差异,其主要原因之一是遗传因素.为进一步探索东西方前列腺癌发生发展......
目的 研究肽基精氨酸脱亚胺酶4(PADI4)基因与结直肠癌发病的相关性,进而探讨PADl4多态性在结直肠癌发病过程中的作用机制.方法采用......
目的 探讨早产儿视网膜病变(ROP)易感性与血管内皮生长因子(VEGF)-A+ 405和VEGF-A936基因多态性的相关性。方法 99例ROP患儿（ROP组）......
目的 通过对妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)孕妇及其子代溶质转运家族2成员2(solute cartier family 2,member ......
目的 探讨鼠双微体-2(M DM2)基因rs2279744位点T→G多态与P53基因rs1042522位点G→C多态之间的交互作用与乳腺癌遗传易感性的关联.......
目的研究细胞周期素D1（cyclin D1 gene，CCND1）G870A单核苷酸多态性与鼻咽癌患病风险性的关系，并探讨各基因型与鼻咽癌预后的相关性。方......
对128例住院的婴幼儿喘息患者和82例同期健康婴幼儿,应用PCR-限制性内切酶酶切法进行白细胞介素-4受体基因150V和Q576R检测.患儿与......
