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目的：分析一个马凡氏综合征家系的遗传致病基因。方法：对此家系中全部患者临床表型进行完整地分析，对家系全部参与者韵DNA进行排除连锁定位和FBN1基因的直接测序研究。结果：连锁分析在此家系中排除了TGFBR2位点，而将此家系连锁到位于15q21．1区的FBN1基因附近的位点。直接测序结果显示此家系中存在一个新的FBN1基因的无义突变。结论：这个严重的突变与此家系中的严重临床表现可能相关。