【摘 要】
：
性幼稚—色素性视网膜炎—多指(趾)畸形(Laurence-Moon-Biedl,Laurence—Moon,Laurence—Moon—Bardet—Biedl)综合征,又称遗传性肥胖发育障碍综合征,为常染色体隐性遗传病
【机 构】
：
山西医学院第一附属医院儿科学教研组,
论文部分内容阅读
性幼稚—色素性视网膜炎—多指(趾)畸形(Laurence-Moon-Biedl,Laurence—Moon,Laurence—Moon—Bardet—Biedl)综合征,又称遗传性肥胖发育障碍综合征,为常染色体隐性遗传病。临床上甚为少见,国外报告近百例,国内仅少数病例的报告。1869年由 Laurence 和 Moon 首先报告同一家族中4例视网膜变性伴性幼稚合并侏
Sexual naïve - retinitis pigmentosa - toe deformity (Laurence-Moon-Biedl, Laurence-Moon, Laurence-Moon-Bardet-Biedl) syndrome, also known as genetic obesity developmental disorder syndrome, autosomal recessive Sexually transmitted diseases. Clinically rare, nearly 100 foreign reports, only a few cases of domestic reports. In 1869 by Laurence and Moon first reported in the same family in 4 cases of retinitis degeneration associated juvenile merger with j
其他文献
6月天燥,7月流火,今年的夏季又让地球人发一回足球烧:不管你是平民百姓,还是达官贵人,第十五届世界杯足球赛期间,将有300多亿人次现场或通过电视观看这场足球大战,一杯清茗
税收管理员制度是国家税务总局为贯彻科学化、精细化管理理念,解决“户籍不清、评估困难、淡化责任、疏于管理”等矛盾而推出的一项新型管理制度。税收管理员制度在强化征管
本文主人公王桂荣，退休干部，北京人，196O年随丈夫一起进藏参加杜佳里硼砂会战，在藏＿L作ZO年后随调内返盐城。她向作者深情地讲述了她心中永远的杜佳里。4O年了，每当想起杜洼里，想起
由于帕尼培南在水溶液中以一对构象异构体 (约 1∶1 )的形式存在 ,因此在某些色谱系统中 ,因构象异构体在色谱过程中相互间转化的速率较低 ,导致帕尼培南峰展宽甚至裂分 ,并
洛阳栾川钼业集团股份有限公司是以钼钨的采、选、冶、深加工为主,集科研、生产、贸易为一体的香港H股上市公司,证券代码:3993,中文名称:洛阳钼业,英文名称:中国钼业,公司市
丝锥是加工内螺蚊中应用很广泛的一种成形刀具,不但能加工一般和较高精度的螺纹,而且使用方便,生产效率也较高。但丝锥设计、计算繁杂,费时费力。一般丝锥已经制定国家标准(
随着科技的进步,网络化、信息化和数字化的普及和深入应用,社会各界对医院档案信息的需求不断提升并日趋多样化。医院档案信息服务如何以需求为导向,创新服务机制,改进服务方
《回忆雷锋》,这是一部80万字的宏篇巨著。 80万字记述的是中华人民共和国18位领导人为之题词,号召全党、全军、全国人民学习的共产主义战士雷锋！ 完成这部宏篇巨著的是一位
薪资谈判是个复杂、迷惑、挫伤信心的过程。你的问题可能很多,但无论你属于哪种情形,答案都或多或少与以下内容有关:工龄、薪资水平、行业现状以及谈判筹码。根据这些情况,我
风湿性心脏病是常见病和多发病,在各种器质性心脏病中居第一位(据国内资料为40～50％);多发生于青少年,导至患者早年丧失劳动力,同时死亡率亦高。过去,对风湿性心脏的治疗报导较