【摘 要】
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目的:探讨糖皮质激素治疗进行性肌营养不良症-杜氏型(Duchenne muscular dystrophy,以下简称DMD)患儿的用药时程、剂量与临床疗效的关系,分析DMD患儿基因突变的特点,进一步探索激素治疗的意义。方法:回顾+前瞻性随访2010年10月至2019年10月在重庆医科大学附属儿童医院门诊及住院部确诊DMD的98例患儿,记录基因突变类型,分析基因突变特点。随访患儿服用激素(强的松)的
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目的:探讨糖皮质激素治疗进行性肌营养不良症-杜氏型(Duchenne muscular dystrophy,以下简称DMD)患儿的用药时程、剂量与临床疗效的关系,分析DMD患儿基因突变的特点,进一步探索激素治疗的意义。方法:回顾+前瞻性随访2010年10月至2019年10月在重庆医科大学附属儿童医院门诊及住院部确诊DMD的98例患儿,记录基因突变类型,分析基因突变特点。随访患儿服用激素(强的松)的时程与剂量,比较不同用药时程、不同剂量的临床疗效差异。随访过程中密切关注患儿有无激素不良反应。结果:(1)共收集到118例DMD患儿的临床资料,其中20例患儿MLPA或PCR法检测阴性,未行基因二代测序或肌肉活检进一步证实,不符合纳入标准,故98例患儿纳入随访研究。(2)98例患儿的起病年龄为2个月?9岁,以学龄前起病(3?7岁)为主。98例中,1例行肌肉活检提示抗肌萎缩蛋白完全缺乏,97例存在DMD基因突变,以外显子45?54缺失突变为主(57例,占58.76%),其次为重复突变、微小突变,不同区域缺失突变及不同突变类型与患儿起病年龄无明显相关性(P>0.05)。(3)98例患儿按不同服药时程分组,发现服用激素初期疗效明显,随着病程及服药时程延长,疗效逐渐降低。(4)按服用激素的不同剂量分为起始剂量1?1.5mg/(kg.d),每1?3月减量一次、逐渐减量为0.75mg/(kg.d)维持组和起始剂量即为0.75mg/(kg.d)组,对两种治疗方案的患儿比较其DMD严重程度的分级、运动功能的改善情况,发现在服药1月组、?3月组、?6月组差异有统计学意义(P值均<0.05),?12月组、?24月组、?36月组及>36月组差异无统计学意义(P值均>0.05)。(5)98例患儿在服药前有15例已存在身高增长缓慢,随病程及服药时程延长,身高增长缓慢情况更加显著,除此之外,服药初期仅部分患儿出现不同程度库欣貌,骨质疏松、反复感染、肥胖等不良反应多见于长期服药的患儿;对两组不同激素剂量的DMD患儿比较其不良反应,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:(1)DMD基因突变以外显子缺失突变为主,其次为重复突变、点突变,本组资料中DMD基因突变对患儿的起病年龄无影响。(2)糖皮质激素对DMD具有肯定的治疗意义,服用激素初期疗效最明显,随病程及服药时程的延长,疗效逐渐降低;两组不同的激素剂量在治疗初期疗效具有统计学差异,随病程及治疗时程延长疗效无统计学差异。
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