【摘 要】
：
目的 探讨杜氏肌营养不良（DMD）患儿基因的突变类型与临床表型之间的关系，为临床确诊和早期诊断及其干预提供依据。方法 收集2019～2021年于潍坊医学院附属医院及潍坊市妇幼保健院就诊的22例DMD患儿的临床资料，应用多重链接依赖探针扩增技术（MLPA）行基因检测，使用Sanger测序验证检测结果。结果 纳入患儿起病隐匿，肌酸激酶高于正常。18例患儿行肌电图检查结果示肌源性损害。基因缺失突变者18
论文部分内容阅读
目的 探讨杜氏肌营养不良（DMD）患儿基因的突变类型与临床表型之间的关系，为临床确诊和早期诊断及其干预提供依据。方法 收集2019～2021年于潍坊医学院附属医院及潍坊市妇幼保健院就诊的22例DMD患儿的临床资料，应用多重链接依赖探针扩增技术（MLPA）行基因检测，使用Sanger测序验证检测结果。结果 纳入患儿起病隐匿，肌酸激酶高于正常。18例患儿行肌电图检查结果示肌源性损害。基因缺失突变者18例（81.8%）,重复突变者4例（18.2%）。结论 临床患儿出现肌酸激酶升高及肌电图异常应高度怀疑该病。MLPA可作为本病基因诊断的首选方式，早期诊断可为患儿家庭进行有效的临床遗传咨询和干预，改善预后。
其他文献
随着社会经济的发展,人民收入的增加,食物种类的极大丰富化,现代人获取热量、糖分越来越简单,人们生活中开始出现越来越多的高热量、高糖分饮品。随着现代人对于高热量、高糖饮食的重视,健康饮品是当前时代的需求。我国饮品市场规模持续快速增长,依据国家统计局数据显示从2020年的16347.3万吨,上升到2021年的18333.8万吨,同比2020年增长率达到12.15%。饮料类食品,由于它种类丰富、口味多变
恩格斯的《起源》一书，可谓是马克思主义婚姻家庭观的经典著作，他运用历史唯物主义的方法系统阐述了与人类社会发展阶段相适应的几种婚姻家庭形态，并对组成家庭的两性之间的关系进行了详细说明。本文旨在分析恩格斯对建立在不同婚姻关系基础上的家庭模式的论述，进一步明确在婚姻家庭状况的历史发展过程中，两性的地位分别经历了哪些变化以及致使形成这些变化的根本原因和社会根源。最后根据文中恩格斯对未来共产主义社会中两性婚
《义务教育化学课程标准（2022年版）》注重培养学生的“数据素养”，尝试提出学生数据素养的内涵，着力培养学生的数据意识、数据知识、数据能力、数据思维四个维度的能力。化学教学中可以通过凸显大概念中“量”的特质、发挥“质量守恒定律”的科学本质、设计定量实验、发挥数字化实验的“量”变功能等教学实践活动培养学生的数据素养。
2020年《关于全面加强和改进新时代学校美育工作的意见》（简称《意见》）的颁布打开了加强美育教育,推进教育改革的道路。《意见》明确指出“树立学科融合理念,加强美育与德育、智育、体育、劳动教育相融合”、“大力开展以美育为主题的跨学科教育教学和课外校外实践活动。”学科融合（FOS-Fusion of subjects）是在承认学科差异的基础上不断打破学科边界,促进学科间相互渗透、交叉的活动。学科融合既
近年来中国本土科幻文学创作展现出繁盛之状，总体呈现出以下特征：首先，科幻作家对题材拓展表现出积极的探索欲，题材类型和科幻创意不断向多元化探索，科幻亚类型题材日益丰富。其次，科幻创意呈现多元互融与显著的“间性”特征。再次，主题内蕴的深度和中国本位意识也在增强，在多样化的创作实践中彰显出鲜明的中国意识和中国特色，注重推进人文意蕴的深度思考。最后，近几年科幻网文发展迅猛，成为科幻文学新的生长点，也成为科
＜正＞李白是中国唐朝著名诗人，又被誉为“诗仙”。李白豪迈潇洒的个性与奔放飘逸的诗风融合形成浪漫主义的文学特征，但从西方欧美传统文艺理论和中国传统诗歌鉴赏角度，李白的诗歌艺术又不能完全被浪漫主义所定性。从李白精神上看，李白的思想情感不局限于传统的浪漫主义甚至于超过了浪漫主义的范畴。本文结合李白诗歌和传统浪漫主义文学特点，分析李白及其诗歌与浪漫主义的共同性和差异性。余光中曾在《寻李白》中写道：“酒入豪
大数据时代的到来,使得人们在享受数字化带来的便利的同时,也承担着随之而来的风险。在科学技术的推动下,从印刷时代纸质媒体的扩散,再到如今信息的数字化,技术的发展使隐私侵权的形式越来越多样,内容也越来越丰富。传统意义上的隐私权具有消极权与防御权的特性,公共领域与私人领域的区隔是隐私权保护的重要界分原则,传统隐私权也主要定位于此。然而,隐私权的概念并不是固定不变的。大数据时代,隐私的内容不断丰富,隐私权
散文在中学语文教材中占有一定量的篇幅,因其清新明丽的语言特点、“形散神聚”的文学形式、旷远深邃的艺术境界以及言简意繁的语言韵味,使得散文教学成为提升中学生语文核心素养的关键。《故都的秋》入选教材已有三十八年,这篇文质兼美的写景抒情性散文因其独特的画面美及真挚深沉的情感流露,成为高中语文教材中的散文名篇。许多一线教师将其作为公开课讲授,足见该课文所蕴含的丰富教学价值。通过反复观摩名师的课例,可以总结
本文以人教版高中英语必修4 Unit 4Body Language的“Communication:no problem？”文本阅读教学设计为例，论述开展深入解读文本的英语阅读教学设计，通过学情分析、文本解读，紧扣英语学科核心素养培养目标制订教学目标，合理开展学习活动，驱动学生多角度、深度地解读文本，发展学生看、听、说、读、写等能力，从而培养学生的英语学科核心素养。