目的:探讨SCN8A基因突变相关癫痫的临床表型特征与基因突变特点之间的关系,为临床早期明确诊断与精准治疗及遗传咨询提供依据。方法:筛选经全外显子测序发现的8例SCN8A基因突变患儿,采用回顾性分析的方法总结分析其临床表现、家族史、脑电图、颅脑MRI等及基因突变的位点、方式、类型及ACMG分级,并结合国内外文献材料,探讨SCN8A基因突变不同的基因突变方式与表型的相关性以及不同突变类型与表型间的关系。揭示基因突变蛋白结构域位置不同与表型的严重程度之间的关系。结果:8例中男6例,女2例。首次发作均为无热惊厥。观察有7种癫痫发作类型,主要为全面性发作。6例患儿有两种及两种以上的发作类型。脑电图多呈多灶性放电改变。8例中5例患儿言语迟缓,2例步态障碍,4例肌张力减退,4例出现共济失调,7例智力低下。例5（p.G1475R）具有惊吓后出现抽搐发作的特点。例3（p.R530W）考虑为良性家族性婴儿癫痫,13月龄起病,有父亲抽搐史,仅表现强直阵挛发作2次,脑电图正常,认知运动发育均正常,经观察无治疗,已1年余无发作。余7例SCN8A相关癫痫脑病中例2（p.T1773I）、例7（p.V216A）为中间型表型,表现为可治疗的癫痫,轻度智力低下或孤独症样症状;5例表现为重型癫痫脑病,多伴智力中重度低下,肌张力低,共济失调,言语迟缓,并均使用三种以上的抗癫痫药治疗;其中例1（p.A1575V）患儿痉挛发作起病,在癫痫发作前患儿生长发育已有落后,后发展为Lennox-Gastaut综合征。8例患儿均为错义突变,其中5例患儿为新发突变,3例遗传性突变表现仍有差异。已报道的致病突变4例,未报道的突变4例。8例中有3个热点复发突变,为T767I,G1475R,N1877S。突变位点位于Nav1.6位置有跨膜区3例DI（S3-S4）,DII（S1）,DIV（S3）;1例位于细胞质环1 DI（S6）-DII（S1）;1例位于失活门DIII（S6）-DIV（S1）;3例位于C端内的突变,表型也有差异。结论:1、SCN8A基因突变相关癫痫患者具有复杂、可变的临床表现,可有预后良好的良性家族性婴儿癫痫表现到中间型及严重癫痫脑病表现的一系列临床表型谱。2、SCN8A基因突变方式以新发突变为主,少数为遗传杂合变异,还可见非遗传性突变。3、新发突变可出现轻度温和至重度癫痫脑病表现。遗传性杂合突变也可出现癫痫脑病的表现。突变方式与表型无相关性。4、相同位点SCN8A基因突变可出现不同程度表现。5、同一位点SCN8A突变发生不同氨基酸替代改变,也可出现不同的表现。6、存在热点复发突变,但表型间亦有差异。7、同结构域不同位点的突变可出现不同的临床表现,同一结构域内的同一位点突变自身也有表现差别。不存在不同结构域有相应的特异性的临床表现的现象。且突变类型及来源与结构域位置亦无相关性。8、突变类型以错义突变为主,还有移码、截短、无义突变,外显子缺失,起始密码子改变等类型,不同突变类型表型仍有差异,不具有特异性。9、钠通道阻滞剂中奥卡西平疗效最佳,难治性癫痫患儿可采用生酮饮食治疗。