【摘 要】
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PLA2G6基因是常染色体隐性遗传相关的致病基因,临床报道较少。此基因突变可导致iPLA-2β酶不同程度的改变,临床表现为四种不同的临床类型。本文报告两例PLA2G6基因突变导致的青年型帕金森综合征。其中1例患者为PLA2G6基因c.991G＞T合并c.1A＞G双杂合突变,临床表型为肌张力障碍-帕金森综合征（dystonia-Parkinsonism,DP）,多巴胺能药物治疗有效但运动并发症出现较
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PLA2G6基因是常染色体隐性遗传相关的致病基因,临床报道较少。此基因突变可导致iPLA-2β酶不同程度的改变,临床表现为四种不同的临床类型。本文报告两例PLA2G6基因突变导致的青年型帕金森综合征。其中1例患者为PLA2G6基因c.991G＞T合并c.1A＞G双杂合突变,临床表型为肌张力障碍-帕金森综合征（dystonia-Parkinsonism,DP）,多巴胺能药物治疗有效但运动并发症出现较早,肌张力障碍治疗效果欠佳。患者接受了脑深部电刺激手术,术后运动功能较前改善;另1例患者为PLA2G6基因c.991G＞T合并c.2752A＞G、c.35C＞G杂合突变,临床表型为早发型帕金森综合征（early-onset Parkinsonism,EOP）型,左旋多巴治疗效果欠佳。临床分型与杂合突变导致临床异质性有关。基因检测是诊断及鉴别要点。
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