目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophicepidermolysisbullosapruriginosa,DEB-Pr)家系进行基因检测，探讨其可能的......

目的报告一个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的临床表型，并对COL7A1基因进行突变检测。方法收集家系成员的临床资料，用PCR及D......

目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系进行家系调查及基因变异分析。方法对1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者进......

研究背景营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)是一组单基因遗传性疾病,表现为皮肤黏膜脆性增加,容......

临床资料患者女，46岁。双下肢起疹伴瘙痒25年。患者25年前无明显诱因双下肢起红色丘疹，伴瘙痒，偶有水疱。病情迁延不愈，皮损渐增多。该......