F8基因相关论文
目的报告1例由罕见变异导致的重型血友病A(hemophiliaA，HA)，并探讨大片段重复变异的致病机制。方法先后进行F8基因第22内含子及第1内......
背景 血友病A(Hemophilia A,HA)是最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,其最主要病因是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷而导致FⅧ含量......
目的对1个F8基因新发双突变家系进行基因诊断及产前诊断。方法用PCR-测序技术检测该家系先证者F8基因全外显子突变情况，同时检测100......
目的 建立F8基因第22内含子倒位突变检测新方法,应用于甲型血友病(hemophilia A)基因诊断.方法 应用长距离PCR(long distance-poly......
