线粒体肌病相关论文
线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是一组由线粒体DNA (mitochondrial DNA,mtDNA )或核 DNA (nucleus DNA,nDNA)缺陷导致线粒体......
期刊
目的 分析以呼吸衰竭起病的线粒体肌病患者的临床特点、诊断及治疗.方法 对l例以呼吸衰竭起病的线粒体肌病患者进行资料收集和分析......
病史摘要患者，女性，15岁，因"呼吸费力3个月余，加重1周"入院。2015年10月患者无明显诱因出现夜间睡眠频繁坐起，不能长时间平卧，自诉无其......
分析一个以心肌病为主要表现的中国人线粒体肌病家系的临床、病理及致病基因特点。该家系4代共有患者8例，先证者以双下肢水肿为首发......
从17例原发性线粒体肌病和脑肌病患者骨骼肌活检标本中，经DNA抽提、以线粒体DNA全长为探针进行DNA杂交，并通过聚合酶链式反应，确认两......
目的 对线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作（MELAS综合征）患者脑活检以探讨其病理变化及发病机制。方法 收集海军总医院确诊的3......
目的 分析线粒体肌病患者线粒体DNA的突变情况,为疾病诊断提供依据.方法用常规HE、酶组化染色和电镜检查等病理形态学方法对3例线......
本文对84例近端肌无力患者的临床、肌电图、血清肌酶及肌活检病理进行了回顾性分析,结果提示炎症性肌病、脊髓性肌萎缩及肌营养不......
用PCR技术对25例患有神经肌肉性疾病患者的共30份标本进行了线粒体DNA缺失的研究。结果发现在3例帕金森氏病患者共4份标本（包括骨骼......
单纤维PCR技术在单细胞水平研究线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的突变,不仅能确定线粒体肌病与脑肌病患者骨骼肌是否存在线粒......
目的 探讨血氧分析和乳酸测定在有氧前臂运动试验中的应用,及其对于线粒体肌病及脑肌病的筛选诊断意义.方法 对42例确诊的线粒体肌......
临床资料 先证者女性,37岁,自幼消瘦,体质较弱.约30岁时出现行走姿势异常,缓慢加重.入院前数周出现咽痛、咳嗽,经抗炎治疗后,病情......
线粒体眼肌病是一组线粒体结构和功能异常的神经肌病。自60年代初报道线粒体眼肌病以来，国外陆续有病例报道，但国内尚未见报道。现报......
本文分别对Fabry（X染色体连锁的隐性遗传病）和线粒体肌病的鉴别诊断、临床治疗、预后因素进行了阐述，并结合具体病例对Fabry和线......
背景：线粒体疾病是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nuclear DNA,nDNA)缺陷,使线粒体功能出现障碍,ATP合成不足所导......
线粒体脑肌病是由线粒体功能紊乱引起的以神经系统和肌肉损害为主要特征的一组临床综合征大多由线粒体DNA(mtDNA)突变导致累及多个......
线粒体脑肌病(mitochondnal encephalopathy,ME)是1组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,现......
线粒体肌病是一组由线粒体结构和功能异常所导致的多系统疾病,我们发现1例线粒体肌病合并重度感音神经性聋的患者,报道如下.......
据中国科技网2013年12月28日报道，英国利兹大学研究人员与伦敦大学学院以及荷兰、意大利同行合作研究发现，MICU1基因突变与一种特定......
线粒体是人体最重要的产生能量的细胞器,当它出现结构功能紊乱时,将导致能量代谢紊乱,临床上出现一系列综合征,如病变以侵犯骨骼......
目的 分析脂质沉积性肌病 (L SM)的临床表现和病理特点及误诊原因。方法 对 11例经肌肉活检证实的 L SM患者进行临床和肌肉病理......
线粒体 (ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａ)是普遍存在于生物体细胞内进行生物氧化 ,从而产生能量的细胞器 ,线粒体结构功能异常可以导致多系统损害 ,其中以骨骼肌......
先证者(Ⅱ11),男,65,岁,教师;因"双眼脸下垂伴听力下降15年,双下肢乏力6年,加重伴饮水呛咳、四肢抖动2年"于2007年5月入院.......
目的 报道线粒体DNA (mtDNA) A8344G点突变的临床特点.方法 对北京大学第一医院1994-2011年10例经基因检查证实存在mtDNA A8344G点......
本文对2例线粒体肌病患者腓肠肌活检组织进行光镜和电镜超微病理观察,发现病变肌纤维超微结构变化丰富,尤其1例患者线粒体内类结晶......
1例患慢性乙型病毒性肝炎10余年患者,每日服替比夫定片每次600mg,7个月后出现上腹不适、恶心、呕吐,伴肌痛。入院检查检验结果示:......
脂质沉积性肌病（LSM）是一种脂肪酸代谢障碍导致的肌病，1972年Engel首次报道，国内对该病的报道较少。LSM十分少见，与重症肌无力、进行性......
目的脂质沉积性肌病是神经内科一种少见肌病，观察脂质沉积性肌病的超微结构特点，探讨电镜检查对脂质沉积性肌病的诊断价值及其与线粒......
患者,男23岁。因四肢无力半个月于2009年12月20日入院。半个月前,患者患感冒后自觉四肢无力,活动后明显,休息后可缓解,不能从事日......
目的：探讨神经肌肉性疾病的临床表现与病理、血液PCR检测之间的关系。 方法：采用肌肉活检病理检查与血液PCR 检测有无线粒体脱氧核......
目的:探讨成肌细胞的MyoD基因在线粒体肌病发生发展中的作用.方法:采用二氧化锗(GeO2)处理大鼠的成肌细胞系L6,观察细胞形态的变化......
