【摘 要】
：
目的 报道线粒体DNA (mtDNA) A8344G点突变的临床特点.方法 对北京大学第一医院1994-2011年10例经基因检查证实存在mtDNA A8344G点突变的患者,分析其临床表现和肌肉病理改变
论文部分内容阅读
目的 报道线粒体DNA (mtDNA) A8344G点突变的临床特点.方法 对北京大学第一医院1994-2011年10例经基因检查证实存在mtDNA A8344G点突变的患者,分析其临床表现和肌肉病理改变特点.结果 6例患者表现为青少年起病的肌阵挛癫痫和小脑性共济失调,符合肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(MERRF)综合征；2例患者为婴幼儿起病的以脑干和基底节病变为主的Leigh综合征；2例患者表现为成人起病的肢带型分布的线粒体肌病.10例患者均行骨骼肌病理检查,除1例MERRF患者外,其余患者均出现破碎红纤维(RRF).肌肉组织中mtDNA A8344G突变比例定量分析显示,Leigh综合征患者(87.2％、88.4％)＞MERRF综合征(69.0％～86.8％)＞线粒体肌病患者(67.2％、58.4％).结论 mtDNA A8344G突变导致的临床类型存在明显的异质性,患者中肌肉mtDNA突变比例与临床表型可能有一定相关性,突变比例越高,临床严重程度越重.
其他文献
目的 应用二维超声斑点追踪技术(STI)评价兔心肌梗死后室壁瘤形成对左室扭转角度的影响及其与心功能的关系.方法 26只健康新西兰大白兔,6只作为对照组,20只作为实验组,结扎左
在滇西保山上新统首次发现了黄背栎(Quercus pannosa)压型化石,并分析了角质层构造.其特征主要为:上表皮无气孔器,表皮细胞为不规则形-五边形,垂周壁微弯曲,脉络为网格状,无
目的:研究桂枝加葛根汤(GGT)抗皮肤Ⅰ型变态反应的作用机制。方法:建立Ⅰ型超敏反应实验动物模型。将实验小鼠随机分6组,即空白对照组、扑尔敏组、强的松组及GGT低、中、高剂
目的 探讨三氧化二砷( ATO)对伊马替尼(IM)产生耐药性的慢性粒细胞性白血病(CML)细胞是否具有抑制细胞生长的作用.方法 小鼠髓系造血细胞株32D细胞经处理使其变为表达p210Bcr
目的 探讨尿肝型脂肪酸结合蛋白( L-FABP)及其与尿中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)联合应用在预测成人心脏手术后急性肾损伤(AKI)的发生及严重程度中的价值,以期能为
目的 探讨神经内镜辅助下经外侧壁型小脑延髓裂入路对第四脑室肿瘤的治疗效果.方法 回顾性分析14例第四脑室占位性病变患者的临床资料.所有患者均经外侧壁型小脑延髓裂入路进
目的 总结无功能性甲状旁腺囊肿患者的临床病理学特点,探讨其诊断和治疗方法.方法 回顾性分析北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科2002 -2009年收治的6例甲状旁腺囊肿患者的临床资
目的 建立工作场所空气中乙二醇丁醚的气相色谱测定法.方法 工作场所空气中乙二醇丁醚用活性炭采样管采集,二氯甲烷/甲醇解吸后进样,经毛细管色谱柱分离,氢焰离子化检测器检
Machining process data is the core of computer aided process planning application systems. It is also provides essential content for product life cycle engineer
目的 研究citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)99Tcm-EHIDA肝胆动态显像特点及临床价值.方法 分别对NICCD组(12例)和NICCD阴性对照组(5例,4例婴儿肝炎综合征和1例脂