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从17例原发性线粒体肌病和脑肌病患者骨骼肌活检标本中，经DNA抽提、以线粒体DNA全长为探针进行DNA杂交，并通过聚合酶链式反应，确认两例慢性进行性眼外肌瘫痪患者有线粒体DNA改变。其中一例是改变了内切酶PvuⅡ限制位点的点突变；另一例的线粒体DNA存在有约5kb的“共有缺失”大片段。
线粒体肌病和脑肌病患者的肌细胞线粒体DNA突变分析
【摘 要】
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从17例原发性线粒体肌病和脑肌病患者骨骼肌活检标本中，经DNA抽提、以线粒体DNA全长为探针进行DNA杂交，并通过聚合酶链式反应，确认两例慢性进行性眼外肌瘫痪患者有线粒体DNA改变。其中一例是改变了内切酶PvuⅡ限制位点的点突变；另一例的线粒体DNA存在有约5kb的“共有缺失”大片段。
【机 构】
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100034 北京医科大学第一医院儿科,100034 北京医科大学第一医院神经内科,100034 北京医科大学第一医院神经内科,100034 北京医科大学第一医院儿科,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1995年12期
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