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目的：探讨神经肌肉性疾病的临床表现与病理、血液PCR检测之间的关系。 方法：采用肌肉活检病理检查与血液PCR 检测有无线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)缺失的方法，对20例神经肌肉性疾病患儿进行临床分析研究。 结果：神经肌肉性疾病主要表现为肌无力，肌肉病理检查多为非特异性的肌萎缩、肌营养不良改变，血PCR分析发现6例有mtDNA缺失。 结论：神经肌肉性疾病病因复杂、表现多样， 肌肉病理改变是该病发生的结果而不是原因，血液PCR 检测对线粒体肌病的诊断有很高的价值。