杜氏肌营养不良相关论文
目的 探讨杜氏肌营养不良（DMD）患儿基因的突变类型与临床表型之间的关系，为临床确诊和早期诊断及其干预提供依据。方法 收集2019～2021......
目的系统地回顾了1例Xp21邻近基因缺失综合征儿童的临床资料,并且总结该类别疾病的临床特点及诊断思路,提高临床医生对该综合征的......
目的对1例唐氏筛查高危和1例高龄孕妇进行产前遗传学诊断,为胎儿预后评估提供实验室依据。方法采用常规G显带、微阵列比较基因组杂......
杜氏肌营养不良(Duchene muscular dystrophy,DMD)是一种严重的进行性肌肉萎缩性疾病,近年来关于其患者脂质异常的报道增多,但对其......
目的:杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是一种X-连锁的遗传性致死性肌病,临床起病隐匿,极易漏诊。实施新生儿筛查......
目的明确1例症状严重杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)患者的可能致病基因，为其遗传咨询及临床干预提供依据。方法......
目的对一个杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)家系进行基因检测，为其家系提供产前诊断。方法应用多重连接依赖探针......
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是一种严重的遗传性肌肉疾病，是由编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因突变引起的......
目的提高对新生儿期及婴儿期杜氏肌营养不良的认识。方法对郑州大学第一附属医院2014年4至11月收治的5例杜氏肌营养不良病历资料进......
杜氏肌营养不良是儿童致死性肌萎缩性疾病。该疾病发病率低、进展迅速、医生认识有限以及呼吸衰竭的有效治疗等多种因素，使心力衰竭......
骨骼肌纤维化是杜氏肌营养不良杜氏肌营养不良的主要病理变化之一,可影响肌纤维的再生、收缩功能,加重病情,在骨骼肌纤维化的发生......
目的 探讨杜氏肌营养不良症 (Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断的可行性。方法 用不连续密度梯度离心方法......
孕妇34岁,孕1产0,籍贯上海,家族中其舅舅、弟弟均患杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD),于少年期死亡.该孕妇非近......
目的 对一个Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系进行基因诊断及产前诊断.方法 首先应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligati......
背景:杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种由于Dystrophin基因突变引起的先天缺陷疾病,由于抗肌萎缩蛋白缺陷......
目的:探讨糖皮质激素治疗进行性肌营养不良症-杜氏型(Duchenne muscular dystrophy,以下简称DMD)患儿的用药时程、剂量与临床疗效......
目的分析新生儿杜氏肌营养不良(DMD)的临床特点、基因变异及病情进展过程。方法收集2012年12月至2019年4月郑州大学第三附属医院收......
目的对比分析缺失型杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)缺失热区第46号和51号外显子缺失后形成的连接片段的断裂......
目的 研究Duchenne 型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者及其基因携带者红细胞膜蛋白颗粒的变化情况,探讨DMD的......
CRISPR/Cas9作为一个通用的基因编辑工具,已被广泛应用于原核和真核基因组的精确改造,极大地推动了基础和应用研究的发展,如何利用......
期刊
脊髓性肌萎缩 (spinalmusculararophy ,SMA)是以脊髓前角运动神经元变性、缺失为特征的遗传性神经肌肉疾病 ,临床表现为进行性、对......
目的:对2005年至2019年15年来中国单中心的2042个无亲缘关系的杜氏/贝氏肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD......
目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis, CMA)在检测胎儿DMD基因缺失的价值。方法对2例超声软指标异常、......
目的:杜氏进行性肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种有严重危害的X染色体隐性遗传病,在各类遗传病中,杜氏进行......
背景杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X连锁隐性遗传的致死性肌肉变性疾病,主要由编码抗肌萎缩蛋白(dystro......
目的 应用生物电阻抗分析(BIA)检测杜氏肌营养不良(DMD)患儿体成分,并比较体重指数(BMI)与体脂百分比(PBF)判定患儿超重的一致性.......
本研究对P2X在mdx小鼠与DMD患者肌肉组织中的表达、正常细胞与肌营养不良细胞的药理学特性以及Dystrophin/P2X7基因双敲除小鼠......
植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是辅助生殖技术与遗传学诊断技术相结合而成的一种孕前诊断技术，它是在......
杜氏肌营养不良(DMD)是一种致死性X连锁隐性遗传病，该疾病是由于DMD基因的突变造成Dystrophin蛋白的缺失或功能丧失所致，目前临床上......
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是一种X染色体连锁隐性遗传的神经肌肉疾病，约有1/3的患者存在认知功能损害。近年......
进行性肌营养不良(Progressive muscular dystrophy)是一种缓慢进行性加重的以肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变.杜氏肌营养......
目的:采用三重PCR技术检测缺失型杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因部分外显子和性别鉴定位点amelogenin基因,......
目的构建微小肌营养不良蛋白(minidystrophin)和增强绿色荧光蛋白(enhanced green fluoresce protein, EGFP)融合基因的人源载体,......
毛细管电泳是一项新兴的分离、分析技术，它以高效、快速、重复性好、自动化及微量等优点，在核酸分离分析的各方面均较以往的方法更具......
肌营养不良是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病,以肌肉无力和萎缩为主要临床表现.该疾病因遗传方式、起病年龄、病程及预后不同分为......
目的常规MRI序列无法精确反映杜氏肌营养不良(DMD)和贝氏肌营养不良(BMD)的差异,本研究拟探讨MR功能序列对两者的鉴别诊断价值。资......
杜氏肌营养不良是儿童常见的肌病，但当其不以运动发育落后为首要表现时易被忽略。遇到肝酶升高的病例，需注意询问运动发育情况、进行......
目的分析6例杜氏肌营养不良（DMD）患儿的临床特点,并结合文献复习,为早期诊断该病及采取有效治疗措施进行归纳总结。方法收集2010年1......
目的:探索多重链接探针扩增技术(MLPA)检测在杜氏肌营养不良检测方面的应用价值。方法:对郑州儿童医院2018年3月~2018年8月收治的7......
目的:杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)基因突变所致的X-连锁隐性遗传性疾病,是儿......
目的应用外显子组捕获和第2代测序技术检测抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin)中的微小突变。方法通过外显子组捕获和第2代测序技术对1......
美国食品药品管理局(FDA)于2018年2月公布了"杜氏肌营养不良及相关抗肌萎缩蛋白病治疗药物研发的指导原则",提出了对用于支持治疗......
目的分析杜氏肌营养不良(DMD)患儿首次至神经专科就诊的原因及其转氨酶异常特点,帮助临床医生早期识别该病,避免漏诊或误诊。方法......
肌肉活检术是确诊神经肌肉疾病的重要手段之一,主要适应症是患者出现肌肉无力、肌肉强直、肌肉疼痛或握痛等表现,肌电图显示肌源性......
