高胱氨酸尿症相关论文
近期甜菜碱（betaine）已上市用于治疗高胱氨酸尿症。该病患者常伴有过早性动脉粥样硬化和血栓栓塞，也可能有晶状体脱位、骨骼异常以及......
高胱氨酸尿症是与胱硫醚合成酶—酶的一种缺乏有关的常染色体隐性遗传的代谢障碍病。虽少见,但由于本病有多种眼病体征,眼科医生......
高胱氨酸尿症是一种先天性氨基酸代谢异常,为常染色体隐性遗传。其临床表现于1962年首先为Field所描述,同年Carson和Ger-ritsen进......
下面是关于高胱氨酸尿症两篇译文。由于本症多见于幼年及青年(20岁以下)易与发病于同年龄的马凡(Marfan)氏综合征较难鉴别,误诊病......
1911年Bleuler创用了“精神分裂症”这个名称以后,人们对精神分裂症开始有了比较统一的概念。但由于对本病的诊断仅依靠临床现象......
本文分析所见8例马凡氏综合征(Marfan′s Syndrome)病例,并结合文献对本病的诊断进行了讨论。着重讨论了骨骼、心血管方面的改变;......
由胱硫醚-β合成酶缺乏所引起的高胱氨酸尿症,大多数继发于先天性氨基酸代谢异常,它是一种蛋氨酸代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾......
同型胱氨酸尿症(高胱氨酸尿症)是由于胱硫醚合成酶缺陷所致,主要表现为骨胳改变,精神发育迟缓,血管内血栓形成,眼部主要表现为晶......
近年来,神经影像学的发展为脑卒中的诊断提供了可靠依据,脑卒中逐步被认为是儿童一个重要的致病、致死原因。儿童脑卒中的发病率要......
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六十年代末，ＭｃＣｕｌｙ［１］从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成，七十年代初他［２］又通过动物模型证实同......
