【摘 要】
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目的:探讨线粒体DNA (mitochondrial DNA,mtDNA) 12S rRNA基因及tRNASer(UCN)基因突变与非综合征耳聋的相关性,以及常见致聋突变携带频率.方法:收集非综合征耳聋患者135例和
【机 构】
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南京医科大学附属医院南京明基医院耳鼻咽喉科,江苏南京,210019;南京医科大学生物技术系,江苏南京,210029;南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科 江苏 南京210029
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目的:探讨线粒体DNA (mitochondrial DNA,mtDNA) 12S rRNA基因及tRNASer(UCN)基因突变与非综合征耳聋的相关性,以及常见致聋突变携带频率.方法:收集非综合征耳聋患者135例和听力正常对照人群126例的外周血样本,常规方法提取基因组DNA,PCR扩增mtDNA 12S rRNA基因及tRNASer(UCN)基因,扩增产物经直接测序进行耳聋相关突变的鉴定.结果:135例非综合征耳聋患者中共检测到11种mtDNA 12S rRNA碱基变异,其中4种已知致病突变的携带率分别为:A827G,4.4％；T961C,1.5％;T1095C,0.7％;A1555G,1.5％.两组人群均未检测到12S rRNA C1494T突变以及tRNASer(UCN)基因任何形式的致聋突变.结论:mtDNA 12S rRNA是南京地区汉族非综合征耳聋人群的突变热点基因,其常见致聋突变总携带率约为8.1％.
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