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位于第 13染色体 ｑ11(ＤＦＮＢ1位点 )上的缝隙联结蛋白 (Ｃｏｎｎｅｘｉｎ 2 6 ,ＧＪＢ2 )编码基因缺陷是造成白人罹患语前先天性非综合症耳聋的主要病因。其突变位点发生于ＧＪＢ2基因中的 35ｄｅｌＧ。病人出现感觉神经性语前性的非综合征耳聋。在希腊人群中 ,这类耳聋病人
语前耳聋的产前诊断:携带者试验与GBJ235delG突变的产前诊断
【摘 要】
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位于第 13染色体 ｑ11(ＤＦＮＢ1位点 )上的缝隙联结蛋白 (Ｃｏｎｎｅｘｉｎ 2 6 ,ＧＪＢ2 )编码基因缺陷是造成白人罹患语前先天性非综合症耳聋的主要病因。其突变位点发生于ＧＪＢ2基因中的 35ｄｅｌＧ。病人出现感觉神经
【出 处】
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中国医师杂志
【发表日期】
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2001年05期
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