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流行病学调查资料显示大约有50％儿童先天性听力障碍与遗传因素有关。其中综合征型耳聋（ syndromic hearing impairment,SHI ）约占30％，另外70％为非综合征型（non-syndromic hearing impairment, NSHI）。目前已经有许多耳聋相关基因被定位和克隆，其中研究较多的是GJB2基因。GJB2突变在1997年首次被发现，它在儿童语前聋中占20％，在儿童非综合征耳聋（NSHI）中占40％。