【摘 要】
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目的 对江门地区孕妇脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者进行筛查,为产前诊断以及一级预防工作的开展提供依据和参考.方法 本研究选取江门地区8431名孕妇作为调查对象,采用荧光定量PC
【机 构】
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广东省江门市新会区司前人民医院 529159
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目的 对江门地区孕妇脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者进行筛查,为产前诊断以及一级预防工作的开展提供依据和参考.方法 本研究选取江门地区8431名孕妇作为调查对象,采用荧光定量PCR方法 对SMA携带率进行筛查,并采用第二代高通量测序结合第三代测序方法 ,对SMN1第7外显子缺失区域和断裂点进行分析.结果 8431名孕妇中,SMA携带者190例,携带率为2.25％.其中,83名孕妇存在SMN1第7外显子缺失,占比为43.68％.51名孕妇存在第8外显子缺失,占比为26.84％.SMN1第7外显子缺失中,纯合缺失携带者例26,占比为31.33％,杂合缺失携带者57例,占比为68.67％.对7对SAM携带者夫妇进行产前诊断,避免2例SAM患儿出生.结论 PCR、第二代高通量测序以及第三代测序技术应用于孕妇SMA筛查和产前诊断中,对于预防SMA患儿出生以及提高江门出生人口质量有重要的价值和意义,应予以重视.
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