【摘 要】
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目的 探讨脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿运动神经元生存基因1(survival motor neuron 1,SMN1)向SMN2基因的转化及其与临床表型的关系.方法 对417例SMN1第7外显子纯合缺失的患儿,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法筛查SMN1第8外显子是否纯合缺失,并通过基因组测序、多重连接探针扩增以及克隆测序等方法进行转化基因类
【机 构】
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100020北京,首都儿科研究所医学遗传学研究室,100020北京,首都儿科研究所医学遗传学研究室,100020北京,首都儿科研究所医学遗传学研究室,100020北京,首都儿科研究所医学遗传学研究室,
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目的 探讨脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿运动神经元生存基因1(survival motor neuron 1,SMN1)向SMN2基因的转化及其与临床表型的关系.方法 对417例SMN1第7外显子纯合缺失的患儿,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法筛查SMN1第8外显子是否纯合缺失,并通过基因组测序、多重连接探针扩增以及克隆测序等方法进行转化基因类型的研究和验证.结果 在417例患儿中,31例(7.4％)未发现第8外显子纯合缺失,基因组测序等实验证实这些患者均携带SMN1/SMN2融合基因.根据基因互换的位置,共存在5种不同的转化类型:SMN2 -I7b/ SMN1 E8、SMN2-I7a/ SMN1 I7b、SMN2-E7/ SMN1 17a、SMN1 I6/SMN2 E7/ SMN1 I7a以及SMN2 -E7/SMN1 I7a/SMN2 I7b.SMN基因转化在Ⅰ型～Ⅲ型患儿中均存在,10例经转化后SMN2拷贝数为3的Ⅰ型～Ⅲ型患儿的平均生存年龄为5岁4月.结论 中国SMA人群中存在SMN1基因的部分转化,并在一定程度上影响了患儿(尤其是Ⅰ型)的生存。
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