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目的 对疑似脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行临床分析和基因诊断,探讨SMA患儿和健康儿童之间运动神经元存活基因2(SMN2)拷贝数分布差异及SMN2拷贝数与SMA临床分型的关系,为临床诊断和早期干预提供依据.方法 回顾性分析2016年1月～2019年12月就诊的16例疑似SMA患儿的临床资料,分析临床特点,应用多重链接依赖探针扩增技术(MLPA)对其SMN基因进行检测,并对检出的杂合缺失患儿加做家系Sanger测序,同时选取16例健康儿童作对照.结果 15例确诊为SMA,其中MLPA检出13例患儿SMN1基因外显子7、8纯合缺失;MLPA+Sanger测序检出2例(2/15)患儿SMN1复合杂合突变;1例未检出SMN基因缺失.SMA患儿和健康儿童的SMN2基因拷贝数分布,差异有统计学意义(P＜0.05),前者以2～3个为主,后者以1～2个为主;SMN2拷贝数与临床分型之间呈线性正相关(P ＜ 0.05),SMN2拷贝数越多,临床表现越不明显.结论 对疑诊SMA的患儿,根据其临床特点,结合基因检测结果可明确诊断;对怀疑复合杂合突变患者行Sanger测序有助于明确诊断;SMN2基因可通过剂量补偿效应减轻SMA的病情严重程度.