【摘 要】
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目的建立一套运动神经元生存（SMN）基因微小突变检测体系,以评价其用于脊肌萎缩症（SMA）家系的价值。方法采用RNA水平和基因组DNA水平双途径检测策略用PCR一限制性片段长度多态性（RF
【机 构】
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南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科;
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目的建立一套运动神经元生存（SMN）基因微小突变检测体系,以评价其用于脊肌萎缩症（SMA）家系的价值。方法采用RNA水平和基因组DNA水平双途径检测策略用PCR一限制性片段长度多态性（RFLP）、位点特异性PCR、多重连接依赖性探针扩增（MLPA）和T克隆测序技术对2个SMA家系共7个成员行SMN基因微小突变分析。结果用MLPA和T克隆测序技术检测家系A的SMA患者有1个拷贝的SMN1基因,其第228位密码子上存在1个无义突变L228X,该突变来源于患者父亲;家系B的SMA患者父亲有2个SMN1基因,其中1个SMN1基因存在移码突变2223insA。其余家系成员均为有1个SMN1基因拷贝的SMA携带者。结论建立的SMN微小突变检测体系成功鉴定了2个SMN微小突变,为SMA家系的遗传咨询提供了可靠依据。
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