【摘 要】
：
目的 探讨脊髓性肌萎缩症基因诊断方法.方法 应用PCR-酶切分析法对2例SMA患儿进行运动神经元生存基因(SMN)的基因诊断分析.结果 2例患儿SMN基因第7,8外显子PCR产物经DraI、Dd
论文部分内容阅读
目的 探讨脊髓性肌萎缩症基因诊断方法.方法 应用PCR-酶切分析法对2例SMA患儿进行运动神经元生存基因(SMN)的基因诊断分析.结果 2例患儿SMN基因第7,8外显子PCR产物经DraI、DdeI酶切后,仅剩下165bp与125bp片断,显示为SMN基因7号、8号外显子缺失.结论 PCR-酶切检测SMN基因7号、8号外显子缺失可作为脊肌萎缩症的可靠基因诊断方法.
其他文献
现今社会中,公共图书馆正处在快速发展和转型阶段,公共图书馆中阅览室在不断发展。为了更好地满足读者日益增长的文化需求,阅览室的功能要不断更新。传统的图书馆加入了现代
医院是救死扶死的场所,而医院图书馆是科研人员获取知识的重要来源之一,其管理是否健全到位,直接影响到科研人员能否准确、快速地获取知识。医院图书馆管理取决于管理人员的
目的探讨中国人X-连锁隐性遗传肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy)的分子发病机理.方法应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction)结合DNA测序技术(DNA sequenci
目的对1984年以来我院临床诊断为先天愚型患儿进行细胞遗传学研究,并对结果进行分析.方法外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析. 结果染色体检查398例,295例为先天愚型核型(单
本文从电子图书阅读新形势下高校读者阅读行为出发,分析了高校图书馆读者服务的现状,找出现代化图书馆读者服务工作中存在的不足并提出解决措施,推进高校图书馆读者服务工作
事业单位档案管理部门要从单位实际情况出发,积极借鉴并学习先进企业、单位档案管理的相关工作经验,扩大档案管理工作宣传范围与力度,增强单位领导与员工对档案管理工作的认
在医疗卫生制度改革的背景下,近些年国内医院对于医患关系的处理虽然十分重视,但由于现代人的维权意识、法律意识、健康意识不断增强,导致医院信访工作面临很多的困难,因此当
我国历史悠久,在阅读历史和文化底蕴方面均有着独特内涵。在不同的发展阶段,人们对文化阅读的重视程度不同,其相关的阅读要求也有显著差异。高校学生是社会发展的核心力量,推
我国医疗改革背景下,医院一直致力于实现电子化、信息化管理建设,文书档案管理工作也围绕这一方向开展相关的改革工作。但是,医院文书档案管理工作成效一般,多数医院的文书档
本文针对办公室档案管理工作的效率,简单介绍提升档案管理工作效率的必要性,同时分析办公室档案管理工作效率提升的方式方法,希望可以借助本文为相关工作者提供理论帮助。