肝细胞核因子1β相关论文
该文回顾性总结解放军总医院2021年2月收治的1例17q12缺失综合征患者的临床资料，并复习相关文献。该例患者男性，35岁。体型中等，多次......
目的 分析青少年的成人型糖尿病5型(MODY5)一家系的病例资料并作文献复习.方法 先证者为37岁女性,31岁起病,随机血糖20mmol/L,糖尿......
本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿......
本文报道2例因肝细胞核因子1β（HNF1β）基因变异突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病家系的临床及遗传学特征，并文献回顾HN......
目的分析一例中国青少年的成人起病型糖尿病5型（MODY5）的基因型和表型特征并做文献复习。方法先证者为23岁男性，10岁起病，随机血糖38 m......
报道1例肝细胞核因子1β（HNF1β）基因缺失所致的青少年发病的成人型糖尿病（MODY）5型。该病以早发糖尿病、胰岛素相关抗体检测阴性同时......
青少年的成人起病型糖尿病（MODY）5型在中国人群中较为罕见，且临床表现不典型，临床医师对其认识不足，极易误诊漏诊。本研究报道了一例MOD......
1例糖尿病伴蛋白尿的23岁男性患者就诊于肾脏内科，结合实验室检查、影像学检查及基因检测结果，诊断为青少年的成人起病型糖尿病（MODY）5......
目的探讨miR-375对人胚胎干细胞（hESC）定向分化为胰岛素分泌细胞（IPCs）的调控作用及其潜在机制。方法体外诱导hESC定向分化为IPCs，分析m......
目的分析1个符合青少年起病的成人糖尿病5型(MODY5)的早发糖尿病合并多发性肾囊肿家系,探讨其家系MODY5临床表型与肝细胞核因子1β......
目的分析1个符合青少年起病的成人糖尿病5型（MODY5）的早发糖尿病合并多发性肾囊肿家系，探讨其家系MODY5临床表型与肝细胞核因子1β（HNF......
目的探讨早发糖尿病合并肝囊肿家系临床表型与肝细胞核因子（hepatocyte nuclear factor,HNF）1β基因突变的关系,以明确糖尿病合并肝......
目的探讨常染色体显性小管间质肾病-肝细胞核因子1β (ADTKD-HNF1β)的临床特点和基因诊断。方法2016年6月我院收治了1例肾衰竭、......
