【摘 要】
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目的：本文目的在于回顾性分析肾上腺素刺激试验在GSD-Ⅰ型、Ⅲ型分型中的作用.方法：北京协和医院1991年3月至2011年7月收治的GSD患者144例,所有患者均符合GSD临床诊断标准,并通过基因确诊.PCR扩增G6PC、G6PT和AGL基因编码区并纯化后测序,根据G6PC、G6PT或AGL基因是否突变而分别确诊为GSD-Ⅰa型、GSD-Ⅰb型或GSD-Ⅲ型.男92例,女52例,年龄0.42-25
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医院儿科 100730
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：本文目的在于回顾性分析肾上腺素刺激试验在GSD-Ⅰ型、Ⅲ型分型中的作用.方法：北京协和医院1991年3月至2011年7月收治的GSD患者144例,所有患者均符合GSD临床诊断标准,并通过基因确诊.PCR扩增G6PC、G6PT和AGL基因编码区并纯化后测序,根据G6PC、G6PT或AGL基因是否突变而分别确诊为GSD-Ⅰa型、GSD-Ⅰb型或GSD-Ⅲ型.男92例,女52例,年龄0.42-25.83岁(平均5.77±4.58岁).GSD-Ⅰ型88例,其中GSD-Ⅰa型68例,GSD-Ⅰb型20例;GSD-Ⅲ型56例.空腹或餐后肾上腺素刺激试验分别为在空腹或餐后2小时予肾上腺素0.02mg/kg皮下注射,给药1h测血糖,如血糖较前升高≥45mg/dl(即2.5mmol/L)则为血糖明显升高,表示肝脏糖原可被分解为葡萄糖;如血糖升高＜45mg/dl则为血糖未明显升高,表示肝脏糖原不能被分解为葡萄糖.组间的比较采用卡方检验.结果：144例均完成空腹及餐后肾上腺素刺激试验.空腹刺激试验血糖均未明显增高,符合GSD的临床特点.餐后刺激试验血糖明显升高43例,其中Ⅰ型8例,Ⅲ型35例,结果有统计学差异(P＜0.01).餐后刺激试验诊断Ⅰ型的灵敏性和特异性分别为90.9％和63.6％;诊断Ⅲ型的灵敏性和特异性分别为63.6％和90.9％.年龄越大,灵敏度和特异度越高.年龄≤2.5岁患者餐后刺激试验的结果较＞2.5岁的有统计学差异.诊断Ⅰ型时年龄≤2.5岁患者的灵敏性和特异性分别为78.3％和47.8％,年龄＞2.5岁的灵敏性和特异性分别为95.4％和75.0％.诊断Ⅲ型时年龄≤2.5岁患者的灵敏度和特异度分别为78.3％和47.8％,年龄＞2.5岁的灵敏性和特异性分别为75.0％和95.4％.结论：肾上腺素刺激试验对GSD-Ⅰ型和Ⅲ型的临床分型仍具有一定意义.尤其对没有条件进行基因诊断的医院,针对2.5岁以上、可疑GSD的患者,肾上腺素刺激试验辅助分型更有意义.
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