【摘 要】
：
目的 分析新型无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing-plus,NIPT-plus)在胎儿染色体拷贝数变异筛查中的应用价值.方法 回顾性分析104例实施胎儿染色体拷贝数变异筛查的孕妇资料,均分别采用NIPT-plus和无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)技术检测.以胎儿染色体核型分析及随访结果记为“金标准”,分析不同方法筛查胎儿染色体拷贝数变异的价值.结果 染色体核型分析及随访结果显示有28例染色体拷贝数变异,其中染色体
【机 构】
：
湖北省荆州市洪湖市人民医院检验科,湖北洪湖433200
论文部分内容阅读
目的 分析新型无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing-plus,NIPT-plus)在胎儿染色体拷贝数变异筛查中的应用价值.方法 回顾性分析104例实施胎儿染色体拷贝数变异筛查的孕妇资料,均分别采用NIPT-plus和无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)技术检测.以胎儿染色体核型分析及随访结果记为“金标准”,分析不同方法筛查胎儿染色体拷贝数变异的价值.结果 染色体核型分析及随访结果显示有28例染色体拷贝数变异,其中染色体非整倍体、染色体微重复/微缺失占比分别为67.86％、32.14％;NIPT-plus筛查胎儿染色体拷贝数变异的灵敏度、准确度、阴性预测值均高于NIPT,差异均有统计学意义(P＜0.05);二者筛查胎儿染色体拷贝数变异的特异度和阳性预测值均相近,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 NIPT-plus技术在胎儿染色体拷贝数变异筛查中有理想的应用价值,优于NIPT.
其他文献
目的 通过对896例Klinefelter综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨其遗传及临床特点.方法 外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点.结果 患者睾丸体积减少,身高显著高于同期成年男性平均身高,患者指间距显著大于身高.患者卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显升高,T水平降低.典型染色体核型(47,XXY) 869例,占97.0％,AZF微缺失3例,占0.3％,精子检出率为1.8％.结论 Klinefelter综合征具有典型高促性腺激素性性腺功能减退症特点,典
目的 对一例怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1,NF1)的患儿进行临床外显子测序分析,找出致病的基因突变位点.方法 收集患儿的临床资料,提取DNA进行临床外显子捕获和测序,锁定候选基因致病位点,针对变异位点对患者和患者父母进行Sanger测序验证.结果 该家系中先证者在NF1基因上检测到一个剪接突变c.5943+1G＞A,先证者的父母均未检测到该突变.结论 临床外显子测序技术帮助确诊1例Ⅰ型神经纤维瘤,NF1基因的剪接突变c.5943+1G＞A可能是该患者的致病原因.
目的 分析细胞色素P4502C19(Cytochrome P4502C19,CYP2C19)基因多态性与汉族妇女产后抑郁症的关系.方法 选取282例汉族产后妇女,取外周血采用多聚酶链式反应(PCR)和脱氧核糖核酸(DNA)微阵列芯片法检测CYP2C19基因多态性.统计产后抑郁症的发生率;对比产后抑郁症发生患者和未发生者CYP2C19基因多态性;采用Logistic多元回归分析探讨汉族妇女产后抑郁症易感性的影响因素.结果 产后抑郁症的发生率为20.92％;产后抑郁症患者CYP2C19基因强代谢型占比及强代谢
目的 报告一例由孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现的48,XXYY综合征.方法 对胎儿游离DNA产前检测结果提示胎儿性染色体异常的孕妇进行羊水染色体核型分析和羊水微阵列染色体比较基因组杂交技术检测,同时对孕妇及其丈夫取外周血进行染色体核型分析,以确认胎儿性染色体异常的来源情况.结果 孕妇染色体核型为46,XX,lqh+;丈夫染色体核型为46,XY;胎儿染色体核型为48,XXYY.结论 无创产前基因检测技术可通过孕妇外周血中胎儿游离DNA提示胎儿性染色体异常,结合羊膜腔穿刺行羊水染色体核型分析及微阵列染色
目的 通过产前诊断确诊1例Ⅱ型猫眼综合征胎儿,探讨单核苷酸微阵列芯片(SNP-array)技术在标记染色体遗传学诊断中的应用价值.方法 无创基因检测(NIPT)孕妇外周血,采用超声仪对胎儿结构进行筛查,并进一步核型分析羊水细胞及其双亲外周血,结合SNP-array检测羊水细胞.结果 NIPT提示胎儿22号染色体长臂qll.lqll.21(17.5 Mb-21.5 Mb)位置存在长约4Mb的微重复.超声发现胎儿复杂型先天性心脏病及胃泡未显示.核型分析胎儿父母染色体未见明显异常,胎儿核型为47,XY,+mar
目的 探究超声灰阶声像图在左侧先天性膈疝胎儿中的应用及对胎儿肺发育的评估作用.资料与方法纳入51例孕妇,采用超声灰阶声像图测量LHR、O/E LHR、肺体积,分析各指标与左侧先天性膈疝胎儿的关系及其对胎儿肺发育的预测价值.结果 (1)与LHR＞ 1.4的胎儿病死率相比,LHR≤1.4的胎儿病死率较高,与O/E LHR＞45％的胎儿病死率相比,O/E LHR≤45％的胎儿病死率较高,差异具有统计学意义(x2/p=4.242、0.039/4.344/0.037＜0.05).(2)与对照组相比,病例组胎儿LLV
目的 探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)的临床、基因特点及治疗.方法 对诊治的l例MMA患儿的临床资料、患儿及其父母MMUT基因检测结果及家系进行回顾性分析.结果 患儿为足月剖宫产男婴,生后即出现体重下降,生后3d出现吃奶差、反应差、抽搐、代谢性酸中毒,确诊为MMA,患儿MMUT基因发生了c.323G＞A和c.1042A＞G错义突变,为复合杂合突变,分别遗传自父母,其中c.1042A＞G尚未见报道.追溯家族史,患儿家系中共有3名儿童不明原因死亡,其中2名于新生儿期死
目的 采用三维超声联合3.0T磁共振在产前胎儿筛查中的应用价值.资料与方法前瞻性研究,选取2018年6月至2020年7月在我院进行产前胎儿颅脑疾病检测的孕妇64例,先进行三维超声检测,然后再进行3.0T磁共振检测胎儿不同脑平面、胎儿小脑平面各结构、胎儿颅脑疾病.结果 与三维超声检测相比,联合检测在小脑平面、双顶径平面中的检测效果较好(P＜0.05),在小脑幕、脑沟、胼胝体、第三脑室、透明隔腔、脑桥中的显示率较高(P＜0.05),在脑室扩张、皮质发育畸形、前脑无裂畸形、后颅窝及小脑发育异常、胼胝体发育不全中
目的 探讨染色体微阵列技术对产前诊断的价值及优势.方法 选择2018年1月至2020年10月在乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心进行诊断的3200例羊水样本进行染色体核型分析及CMA检测,对拷贝数变异提示可能致病或临床意义不明的病例进行父母验证.结果 3200例样本中共检测出642例异常,阳性率为20％,其中非整倍体245例;单亲二倍体55例;微缺失/微重复342例,其中59例为致病性,93例为可能致病性,190例为临床意义不明.结论 CMA技术可显著提高染色体拷贝数异常的检出率,在产前诊断中具有重要意义,
目的 探讨赤芍总苷对卵巢癌增殖、侵袭和迁移的影响及可能机制.方法 体外培养卵巢癌细胞SKOV3,经不同剂量(50 μg/mL、100 μg/mL和200 μg/mL)赤芍总苷干预24 h、或转染miR-200b-3p模拟物至SKOV3细胞、或200 μg/mL的赤芍总苷干预转染miR-200b-3p抑制剂的SKOV3细胞24 h后,细胞计数试剂盒-8(CCK-8)法和克隆形成实验检测细胞增殖,划痕实验检测细胞迁移,Transwell检测细胞侵袭,实时定量聚合酶链反应(RT-qPCR)法检测miR-200b