【摘 要】
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目的 通过利用基因组拷贝数变异测序技术(CNV-Seq)在全基因组的水平上检测100kb以上的染色体微缺失/微重复,研究胎儿NT增厚与胎儿染色体CNVs相关性.方法 选取2017年1月1日至2
【机 构】
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柳州市妇幼保健院围产保健科产前诊断中心,广西柳州545001;柳州市妇幼保健院超声科,广西柳州545001;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,广西柳州545001
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目的 通过利用基因组拷贝数变异测序技术(CNV-Seq)在全基因组的水平上检测100kb以上的染色体微缺失/微重复,研究胎儿NT增厚与胎儿染色体CNVs相关性.方法 选取2017年1月1日至2019年7月30日来我院围产保健科就诊孕11～13+6w彩超诊断NT≥3.0mm的孕妇298例.总共获得胎儿样本305例,包括绒毛155例、羊水149例(双绒双羊双胎样本10例,双绒双胎一胎停育样本1例,双绒三羊三胎样本3例)、脐血1例.样本均进行胎儿染色体G显带核型分析和CNV-Seq检测.结果 本研中305例胎儿样本均行CNV-Seq技术检测,3例CNV检测失败.共检测出CNV异常是106例(34.75％,106/305),其中74例为致病性的胎儿染色体核型异常同时CNV异常(69.81％,74/106),31例为胎儿染色体核型正常的NT增厚胎儿CNV异常(41.33％,31/75).包括致5例致病性CNV(16.13％,5/31)、6例可能致病性CNV(19.35％,6/31)、10例良性CNV(32.26％,10/31)、10例临床意义不明(32.26％,10/31).结论 CNV-Seq技术检出了所有的致病性的染色体核型异常胎儿,并且在胎儿染色体核型正常的NT增厚胎儿(218例)中检出了5例致病性CNV和6例可能致病性CNV异常,也就是说通过CNV-Seq额外提高了胎儿异常的检出率是5.05％(11/218).
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