高通量基因测序相关论文
目的探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycitrindeficiency，NICCD)SLC25A13......
[目 的]构建SD大鼠自体原位肝移植缺血再灌注损伤的动物模型,探索肝移植缺血再灌注损伤后不同时间节点大鼠粪便菌群的变化规律,分......
目的探讨高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation sequencing, CNV-seq)与染色体核型分析在产前诊断中联合应......
报道成人重症腺病毒肺炎病例1例，认为中医药在抗病毒方面具有优势，通过六经辨证、三焦辨证等方法辨证施治可改善发热、咳嗽等临床症......
目的探讨1例罕见的胎儿染色体异常的表型以及发生机制。方法通过产前超声检查、G显带核型分析以及高通量测序对胎儿及其家系成员进......
目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal testing，NIPT)检测失败的原因。方法对31 832例NIPT的检测结果......
本规范针对"高通量基因测序技术在人类胚胎植入前遗传学诊断(pre-implantation genetic diagnosis,PGD)和植入前遗传学筛查(pre-im......
目的:应用高通量转录组测序分析染色体核型正常的髓系白血病患者中可能存在的融合基因。方法:选择2017年5月至2019年1月南昌大学第......
用酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）靶向治疗BCR-ABL1融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病时，酪氨酸激酶结构域的基因突变（KMs）是最常见的耐药机制......
在过去的十几年,微生物组相关研究和应用持续升温.微生物组逐渐成为生命科学、环境科学和医学等领域的研究焦点.与此同时,全球多个......
目的:探讨1例人类疱疹病毒6型（HHV-6）感染所致儿童急性坏死性脑病（ANE）的临床及影像学特点。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院于20......
快速和准确地获取生物体的遗传信息对于生命科学研究一直具有十分重要的意义.对于每个生物体来说,基因组包含了整个生物体的遗传信......
目的:探究外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)诊断染色体异常及假阳性原因。方法:2016年7月—2019年12月本院行NIPT单活胎孕妇10......
21世纪是生命科学的世纪,人类基因组计划即将完成,蛋白质组计划已经启动,基因序列数据及蛋白序列数据正在以前所未有的速度增长.然......
2016年版世界卫生组织造血和淋巴组织肿瘤分类中的一大更新是将具有胚系易患因素的髓系肿瘤(MNGPs)列为独立的分类。MNGPs可占骨髓......
目的:探究高通量基因测序技术检测非小细胞肺癌外周血循环肿瘤DNA基因突变的应用价值。方法:临床纳入2017年1月至2018年9月在我院......
目的应用高通量基因测序技术检测早期自然流产组织,探讨早期自然流产组织染色体异常及全基因组拷贝数变异(copy number variation,......
腐乳作为一种发酵食品,味道可口,深受大家的喜爱,是人们餐桌上必不可少的调味品。目前,市场上的腐乳好坏不一,口味众多,主要是受发......
目的:观察类风湿关节炎患者外周血单核细胞lncRNA差异表达。方法:选取安徽中医药大学第一附属医院住院类风湿关节炎患者(类风湿关......
目的总结婴幼儿癫痫性脑病(EE)的临床特点、相应的致病基因及其突变情况,建立和完善婴幼儿EE的基因型-表型谱选。方法收集2014年10......
目的 1000例高通量基因测序产前筛查指征及结果的相关研究。方法在2015年4月24日至2018年4月24日选取1000例接受产前检查的单胎妊......
在11月8日第二届进博会展示发布平台上,科学服务领域的世界领导者——赛默飞世尔科技(以下简称"赛默飞")发布了其全球首款能在一天......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
<正>肿瘤是当今导致人类主要死亡的主要疾病之一。由于其发病隐匿、治疗方法局限、多数预后不良,且分子生物学特征复杂多变,因而肿......
目的比较晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者胸腔积液与外周血循环肿瘤DNA(ct DNA)中EGFR基因突变间的差异。方法用高通量测序技术同时检......
目的:探讨阴道菌群与HR-HPV感染宫颈鳞状上皮内病变的关系。方法:选取体检或就诊的20例女性作为研究对象,根据HR-HPV感染情况及宫......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的将高通量基因测序的产前筛查以及诊断技术应用于高龄孕妇中,研究及分析诊断价值。方法此文2015年2月至2018年5月在本医院接受......
目的分析胎儿性染色体非整倍体检测中应用高通量基因测序(NIPT-plus)技术的可行性。方法 200例单活胎孕妇,抽取其外周血,将血浆中......
目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整......
<正>胚胎停育是指妊娠早期胚胎停止发育、丢失的病理过程,多发生在妊娠710周,近年来发病率呈上升趋势。导致胚胎停育的因素很多,其......
目的:探讨寒凝血瘀状态下大鼠肠道菌群多样性及粪便中内源性代谢物的变化,并考察与寒凝血瘀证密切相关的肠道菌群、代谢物、代谢通......
目的探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前筛查中的临床应用及价值。方法选取2016年8月至2017年1月在洛......
<正>今年6月初,在北京举办的国家"十二五"科技创新成就展上,"深圳智造"的科技创新产品备受瞩目。其中,由深圳华因康基因科技有限公......
基因测序技术发展迅速,测序成本也在不断降低,以高通量低成本高速度为特征的第二代高通量测序技术发展迅速。近年来,随着技术的进......
随着下一代测序技术即高通量测序技术的诞生和迅猛发展，测序成本越来越低，通量越来越大，极大地促进了对生物信息学的研究。基于序列比......
据《广东省质监局关于下达2013年综合标准化建设试点项目的通知》(粤质监标函[2014]43号),深圳华大基因科技有限公司与广东省标准......
现阶段,基因测序技术主要基于高通量测序,其技术不断成熟的同时基因数据也大量产生。人类对基因的研究也不再集中于基因数据的获取......
高通量基因测序技术的研究在我国刚刚起步,具有非常重要的现实迫切性。目前,国外公司正凭借其基因测序技术和测序设备的先发优势,......
目的:介绍孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在非创伤性产前诊断中的应用现状,探讨其存在的优缺点及可行性。方法:收集3 69......
目的1整合以核酸扩增为原理的各种PCR技术(普通PCR、荧光定量PCR、多重PCR)和高通量基因测序技术,建立既能快速筛查常见病毒,又有......
目的:探讨高通量基因测序技术在无创产前诊断中的价值。方法:回顾性分析进行胎儿游离DNA高通量基因测序技术的1064例孕妇,对其中49......
2016年对河南省洛阳烟区、漯河烟区烟草种植发病情况调查研究时发现,烟草土传病害主要以黑胫病和根结线虫为主,个别地区还有根黑腐......
<正>2015年,精准医疗火遍全球。中国从政府到产学研,也各有动作。在整个精准医疗的链条中,医院如何应对这股大潮,考验医院院长的智......
<正>锁定癌症基因突变的精确制导武器如今,基因检测已成为生物科学领域最具发展前景的技术之一。对于患者而言,不同于过去的放疗和......
针对新一代DNA测序数据存在reads长度短、高覆盖度且存在错误数据等特点，研发满足实际应用的拼接软件，是序列拼接领域迫切的研究课题......
