【摘 要】
：
目的探讨高通量测序技术在儿童生长发育异常中的应用价值。方法对2016年9月至2018年12月在我院就诊生长发育疾病的56例儿童同时进行染色体核型分析和高通量测序技术检测染色
【基金项目】
：
佛山市卫生和计生局医学科研课题(项目编号:20180132)
论文部分内容阅读
目的探讨高通量测序技术在儿童生长发育异常中的应用价值。方法对2016年9月至2018年12月在我院就诊生长发育疾病的56例儿童同时进行染色体核型分析和高通量测序技术检测染色体拷贝数变异,比较两者的阳性率。结果染色体核型异常检出6例,阳性率为10.71%(6/56);高通量测序技术检出34人染色体有微重复或微缺失,阳性率为60.71%(34/56)。利用卡方检验进行分析处理,结果显示高通量测序技术阳性率明显高于染色体核型分析,差异有统计学意义(χ2=30.489,P=0.000<0.05)。结论高通量测序技术可以提高染色体异常的检出率,两种方法联合应用可以明显提高儿童生长发育异常的病因诊断。
其他文献
<正>一、问题提出平台型电商企业吸引交易双方通过网络交易平台交易,并且一方收益取决于另一方参与者数量,交易双方持续集聚演化形成了平台型网络市场[1,2]。平台型电商企业
<正>随着中国医学界对于肿瘤相关性贫血(cancer related anemia,CRA)的逐渐重视,《肿瘤相关性贫血临床实践指南》也于今年更新到2015—2016版。从2011—2012版的《肿瘤相关性
构建了一个具广告效应的闭环供应链博弈模型,研究广告效应对闭环供应链节点企业决策,以及闭环供应链协调性能的影响。首先,在集中决策、分散决策和广告合作决策三种决策模式
用原子荧光光度法对测汞时开机预热时间稳定性试验,试样配好后放置多久再测定,通过试验找出最佳试验条件。
日本的外语教育 (包括英语教育 )是不成功的 ,这一点日本人自己也承认。 2 0世纪末期 ,随着信息产业的发展和信息社会的到来 ,历来不太看重外语教育的日本人终于明白 ,外语尤
<正>让我们先看看罐头猫粮中的主要成分吧:肉的副产品,加工的鸡肉,火鸡以及一些动植物灰末。听起来不是特别的糟糕,但是总体上讲,这些物质不能满足人类每日的健康饮食。美国
随着BIM时代的到来,建筑业的各领域正在面临深刻的变革。本文通过对BIM发展趋势下的造价咨询行业存在的矛盾进行分析,总结出我国造价咨询行业"转型"需要解决的问题,最后提出
日语教育,一般会侧重于讲授日语的语法、词义、阅读规律等方面,而往往忽视了日语文化知识的传授。在中日交流文化的大环境下,尽管开设有日语语言文化课,但其却偏重介绍日本文
亲子关系在婚姻家庭关系中占有重要地位,而亲子关系的推定与否认制度更是其中不可或缺的一部分。然而,我国至今仍无立法对其进行明确的规定。在实际生活中遇到问题也仅能通过
随着国家对环保事业的日益重视,环境监测任务日趋繁重。该文针对目前我国环保工作中环境管理和环境监测中的现状,客观分析了存在的各种问题,并着重探讨和提出了从制度上加强