染色体微阵列分析技术相关论文
目的 探讨染色体核型联合染色体微阵列分析（CMA）在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值。方法 收集2019年6月—2020年6月因......
期刊
目的：探究染色体微阵列分析技术（CMA）联合四维超声时空关联成像（STIC）技术筛查胎儿先天性心脏病（CHD）及心外畸形临床效果。方法：选取2020年......
目的:探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值.方法:将2019年1月到2019年12月作为入院时间,回顾性分......
目的明确1例腮-耳-肾综合征孕妇及其家族成员的遗传学病因，并对其胎儿进行产前诊断。方法采用外周血染色体核型分析及染色体微阵列......
目的评价定量荧光聚合酶链反应(OF-PCR)技术和染色体微阵列分析技术(CMA)在性染色体嵌合体产前诊断中的应用价值。方法选取2017-20......
目的1.分析产前诊断中先天性消化道梗阻(congenital gastrointestinal obstructions,CGIO)胎儿的染色体核型结果情况;2.探究全基因......
通过对1例表现为横眉、双眼稍凹陷、智力语言运动明显低下、难治性癫痫、痉挛发作的患儿进行染色体微矩阵检测,发现1p36.33-1p36.3......
目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在产前超声异常与胎儿染色体异常关系中的临床应用价值.方法 选取2017年7月-2018年12月在福建医科......
期刊
目的 探索染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在自然流产原因分析中的应用价值.方法 采用CMA技术对411例......
目的 分析在胎儿生长受限产前超声检查诊断中使用染色体微阵列分析技术作用.方法 选择在我院进行产前超声检查的100名孕妇为研究样......
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目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断单脐动脉超声异常胎儿中的应用价值.方法 回顾性分析浙江省台州医院2015年10至2018......
期刊
目的:探讨产前遗传性疾病诊断中染色体微阵列分析技术的价值.方法:选取2018/3-2019/4间成功随访的852名因血清学筛查高风险或高龄......
目的探讨核磁共振(MRI)联合超声(US)与染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在中枢神经系统异常胎儿产前诊......
目的对存在Dystrophin基因外显子缺失家系进行分子遗传学诊断,分析该家系Dystrophin基因突变情况及临床表型,探讨该基因缺陷的分子......
性染色体数目异常疾病是一类严重困扰人类生活的综合征,患者多能生存,但常有性腺发育不全、多发畸形、不育等异常表现。该病无法治......
目的通过染色体微阵列分析(CMA)技术分析孩子的遗传背景,对母子间四个短串联重复序列(STR)STR位点不符合孟德尔遗传规律的亲子鉴定......
7q11.23重复综合征(OMIM:609757)是一种罕见的染色体微重复综合征。该综合征患病率约为1/12000,常染色体显性遗传,是一种多系统发......
毛发-鼻-指(趾)综合征(tricho-rhino-phalangeal syndrome,TRPS)是一种以毛发稀疏、梨型鼻、部分指、趾骨锥形骨骺和短指(趾)畸形......
目的1、研究染色体微阵列分析技术(Chromosomal Microarray Analysis CMA)在颈项透明层(nuchal translucency NT)增厚胎儿病例中的......
背景:智力障碍(Intellectual disability,ID)是指18岁之前认知和适应功能的严重损害,而发育迟缓(Developmental Delay,DD)被用来诊......
目的:总结三血管-气管切面、锁骨下动脉切面、主动脉弓降部冠状切面在胎儿主动脉弓异常的超声声像图特征,评价其在诊断胎儿主动脉......
目的研究染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的价值。方法回顾性分析我院研究资料,选择我院2015年9月~2017年3月152例产......
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染色体微阵列分析(CMA)是新近发展的产前诊断技术,凭着巨大的优势得到了广泛的应用。其优点为分辨率达到Kb级别、灵敏度和特异性高......
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法选择2018年7月至2019年6月在滨州医学院附属医院行羊膜腔穿......
目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值。方法 选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采......
背景胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目,是胎儿染色体检查的重要指标,近几年染色体微阵列分析技术(CMA)的应用使得产......
目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在胎儿生长受限（FGR）中的应用价值。方法选取2013年3月至2015年5月在中山大学附属第一医院胎儿医学......
目的探讨不同超声异常种类与胎儿染色体重复/缺失的关系。方法回顾性分析2012年1月1日至2014年12月31日,在本院产前诊断中心就诊的......
目的染色体微阵列分析技术能在全基因组水平进行遗传分析,尤其对检测染色体组微小缺失、重复等具有突出优势。本研究旨在探讨CMA在......
目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏......
目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗......
目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前超声诊断胎儿右位主动脉弓(RAA)中的临床应用价值。方法研究近两年在江西省妇幼保健院产......
目的采用染色体微阵列分析技术(CMA)检测并分析63例不明原因智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿的遗传学致病因素。方法选取2016年12月......
目的探讨1p36缺失综合征的临床特征。方法应用染色体微阵列分析技术(CMA)对2例有特殊面容的生长发育落后患儿进行基因检测,并长期......
研究背景：先天性心脏病(Congenital heart diseases,简称CHD)是一类最常见的出生缺陷,约占出生缺陷总数的1/3。在活产儿中其发生率......
目的探讨羊膜腔穿刺产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法通过对2010年1月—2016年11月在怀化市妇幼保健院产前诊断中心进行......
目的:探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在胎儿生长受限(FGR)产前诊断中的应用价值。方法:对39例核型分析正常的FGR样本进行CMA检测,......
研究背景胎儿生长受限(Fetal growth restriction,FGR)是指胎儿因各种不良原因在母体子宫内未能达到其应有的生长潜能,主要表现为......
目的探讨多种细胞与分子遗传学技术在诊断性染色体复杂结构异常病例中的临床应用价值。方法综合应用染色体G显带、染色体微阵列分......
目的应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)和染色体核型分析技术检测羊水染色体非整倍体及拷贝数变异(......
目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏......
目的 探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在产前诊断胎儿唇腭裂畸形（CLP）中的临床应用价值。方法 研究对象为2014年7月至2016年12月期间在......
