【摘 要】
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肾缺如是一种罕见的先天性出生缺陷,单肾缺如发病率约为1‰,双肾缺如发病率为0.1‰~0.3‰,遗传是其主要致病因素,但其发病机制尚不明确。临床上,大多数肾缺如胎儿并不具有典
【机 构】
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贵州医科大学临床医学院,贵州医科大学附属医院贵州省产前诊断中心,贵州医科大学公共卫生学院,贵州医科大学附属医院妇产科
【基金项目】
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贵州省科技支撑计划资助项目(黔科合同支撑[2017]2970)
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肾缺如是一种罕见的先天性出生缺陷,单肾缺如发病率约为1‰,双肾缺如发病率为0.1‰~0.3‰,遗传是其主要致病因素,但其发病机制尚不明确。临床上,大多数肾缺如胎儿并不具有典型的体征和症状,同时也缺乏高特异性的诊断指标。目前,肾缺如的胎儿往往是孕妇在孕中晚期产检时,通过产前B超检查被发现,少数孕妇会选择进一步完善MRI进行确诊。因此,临床实践中肾缺如的产前诊断具有明显的局限性。近年来,随着高通量测序技术的发展,拷贝数变异测序和全外显子测序等技术逐渐被广泛运用于妇产与遗传学科领域。高通量测序技术用于胎儿产前诊
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