【摘 要】
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目的 分析染色体核型联合拷贝数变异测序（CNV-seq）诊断羊水嵌合体的诊断结果，为羊水嵌合体的诊断提供数据和经验支持。方法 收集2019年1月至2021年6月在广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心进行羊水穿刺的3163例孕妇，采集羊水标本并进行染色体核型分析和CNV-seq检测，分析其检测结果。结果 3163例羊水检出嵌合体43例，检出率为1.36%，其中染色体核型检出嵌合体40例，检出率为
【机 构】
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广东医科大学顺德妇女儿童医院医学遗传实验室
【基金项目】
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广东省佛山市科技计划项目（医学类科技攻关）（2020001004897）； 广东省佛山市卫生健康局医学科研课题（20210359）；
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目的 分析染色体核型联合拷贝数变异测序（CNV-seq）诊断羊水嵌合体的诊断结果，为羊水嵌合体的诊断提供数据和经验支持。方法 收集2019年1月至2021年6月在广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心进行羊水穿刺的3163例孕妇，采集羊水标本并进行染色体核型分析和CNV-seq检测，分析其检测结果。结果 3163例羊水检出嵌合体43例，检出率为1.36%，其中染色体核型检出嵌合体40例，检出率为1.26%,CNV-seq检出嵌合体20例，检出率为0.63%；染色体核型与CNV-seq检测结果相符率为39.53%（17/43），其中性染色体相符率为52.38%（11/21），常染色体相符率仅为27.27%（6/22）。结论 染色体核型联合CNV-seq诊断羊水嵌合体，可相互弥补各自的不足，为羊水嵌合体的诊断提供更准确的实验室结果。
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