31例扩展性无创产前检测提示22q11.2微缺失高风险胎儿的临床指征与产前诊断

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:loveging87
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在22q11.2微缺失的临床应用价值.方法 回顾性分析2018年9月至2020年9月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心利用NIPT-plus提示22q11.2缺失综合征高风险孕妇的临床指征与产前诊断结果.结果 NIPT-plus提示31例孕妇为22q11.2缺失综合征高风险,其中28例孕妇进行产前诊断,确诊6例,阳性预测值(PPVs)为21.4%(6/28).临床指征分析显示,28例孕妇中,12例孕妇表现为超声异常,5例确诊为22q11.2缺失综合征患儿,PPVs为41.7%(5/12).结论 超声异常孕妇的NIPT-plus提示22q11.2缺失综合征高风险的PPVs高于其他临床指征,提示NIPT-plus可用于22q11.2缺失综合征导致超声异常孕妇的产前筛查.
其他文献
目的 评估D-二聚体与子痫前期-子痫严重程度的相关性及临床诊断价值.方法 回顾性分析136例子痫前期-子痫患者(其中子痫前期患者58例、重度子痫前期患者76例,子痫2例)的临床资料,包括检测其分娩时血浆D-二聚体浓度,统计伴发的严重表现,分析D-二聚体与子痫前期-子痫严重程度的相关性.结果 所有入选患者的D-二聚体浓度均超出正常范围(>0.55 mg/L).重度子痫前期孕妇的D-二聚体中位浓度显著高于子痫前期孕妇[2.97 mg/L(1.11~9.29 mg/L) vs 1.61 mg/L(0.62~7.
目的 报道我国首例异常血红蛋白合并东南亚缺失型地中海贫血的病例1例.方法 在产前筛查中发现1例血红蛋白分析异常峰,即运用西森美康XN 1000进行血细胞分析、高效液相色谱法进行血红蛋白组分分析、采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)结合反向点杂交技术诊断及跨越断裂点的聚合酶链反应技术进行地中海贫血基因型分析、运用基因测序对异常血红蛋白突变位点进行测序.结果 红细胞计数为7.29× 1012/L,血红蛋白浓度为148.0 g/L,红细胞平均体积60.62fL,红细胞平
目的 探讨环状RNA0052112(circ_0052112)对乳腺癌细胞紫杉醇耐药的影响和可能机制.方法 实时定量PCR(RT-qPCR)检测紫杉醇化疗敏感乳腺癌组织、紫杉醇化疗耐药乳腺癌组织、紫杉醇耐药乳腺癌细胞(MCF-7/PTX)及亲本细胞MCF-7中circ_0052112和miR-515-5p表达水平.双荧光素酶报告实验和RT-qPCR验证circ_ 0052112和miR-515-5p靶向关系.将MCF-7/PTX细胞分为si-NC组、si-circ_0052112组、miR-NC组、miR
目的 探讨奇果菌素对乳腺癌MDA-MB-231细胞糖酵解和增殖的影响及其对miR-4429的调控作用.方法 不同浓度(25 μmol/L、50 μmol/L、100 μmol/L)的奇果菌素处理MDA-MB-231细胞,将miR-NC、miR-4429 mimics分别转染至MDA-MB-231细胞后加入奇果菌素处理细胞(回复实验);试剂盒检测葡萄糖消耗量与乳酸生成量;CCK-8、平板克隆形成实验分别检测细胞增殖及克隆形成;qRT-PCR法检测miR-4429的表达量;Western blot法检测PKM
目的 通过病例报道和相关文献复习,探讨脐血管栓塞超声图像表现及其临床意义.方法 通过对我院产前超声诊断的4例脐血管栓塞病例进行回顾性分析,探讨脐血管栓塞的超声图像表现并进行相关文献搜索复习.结果 经过超声检查考虑脐血管栓塞的病例,积极与临床医师有效沟通,加强监护和及时干预,保证母儿平安.结论 超声检查时要特别注意脐血管结构、数目及其血流的变化.产前超声对脐血管栓塞及时准确的诊断给临床医师提供了重要帮助.积极做到早发现、早干预,能有效减少围生儿的并发症,提高围生儿存活率.
目的 通过对遗传性低纤维蛋白原血症女性患者临床症状分析,研究其低纤维蛋白原家系特点,探讨FGG基因突变导致的低纤维蛋白原遗传学特点.方法 回顾分析儿童遗传性低纤维蛋白原血症患者的临床症状及利用实验室指标凝血四项,凝固法检测纤维蛋白原FIB∶C,免疫比浊法检测FIB∶Ab,黏度测定法使用血栓弹力图检测仪分析纤维蛋白原功能参数Angel角;检测家系三代6人结果,PCR技术全外显子测序对FGA、FGB、FGG基因进行测定.结果 女性患儿为FGG编码的γ链8号外显子1019位点C>T导致的遗传性纤维蛋白原缺乏症.
目的 探讨Kenny-Caffey综合征2型(KCS2)的临床特征、基因突变特点及诊疗进展.方法 回顾性分析广西医科大学第二附属医院儿科收治的1例KCS2患儿的临床资料.以“Kenny-Caffey Syndrome”“FAM111A gene”“Hypoparathyroidism”“Hypocalcemia”“Short stature”or“Growth retardation”等为关键词,分别对中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Sci
目的 本文分析1例异常血红蛋白Hb Rush杂合子女性的血液学表型和基因型特征.方法 对一对因男方疑似地中海贫血的夫妇进行血液学检测和毛细管血红蛋白电泳分析,并检测男方23种常见的α和β珠蛋白基因,检测女方301种α和β珠蛋白基因突变,对女方11p15.4上编码β珠蛋白基因序列进行Gap-PCR和高通量测序验证.结果 这对夫妇男方符合缺铁性贫血的特征.女方毛细管电泳血红蛋白在Zone8有定量值显著增加的异常条带HbX(42.53%),女性为单纯的Hb Rush突变杂合子,突变为Hb Rush,beta 1
目的 探讨染色体异常与不孕不育的关系,为临床科室相关遗传咨询提供理论依据.方法 抽取患者静脉血,淋巴细胞培养并进行染色体标本制备,G显带处理标本,对染色体进行核型分析.结果 518对不孕不育夫妇中检出染色体异常214例,异常率2.07%(214/1036),其中结构异常30例,占14.02%(30/214);数目异常82例,占38.32%(82/214);性反转3例,占1.40%(3/214);染色体多态性99例,包括Yqh+、Yqh-、次缢痕增长、D/G组的随体增加或减小、随体柄增长,占46.26%(9
目的 通过检测血管生成素(ANG)在凶险性前置胎盘孕妇及正常妊娠孕妇外周血和胎盘组织中表达的差异性,探讨ANG在凶险性前置胎盘中表达的意义.方法 采用ELISA、RT-PCR及免疫组化法检测凶险性前置胎盘孕妇20例及正常妊娠孕妇15例外周血和胎盘组织中ANG的表达以及定位情况.结果 凶险性前置胎盘孕妇血清中ANG浓度明显高于正常妊娠孕妇(P<0.05);凶险性前置胎盘孕妇胎盘组织中ANG定量明显高于正常妊娠孕妇(P<0.05);免疫组化法显示ANG主要定位于凶险性前置胎盘孕妇及正常妊娠孕妇胎盘滋养叶细胞的