染色体微缺失微重复相关论文
无创产前基因筛查（NIPS）是基于母体外周血游离胎儿DNA片段对胎儿目标疾病（21三体、18三体、13三体）进行筛查，但低的测序深度限制了其对......
＜正＞我国出生缺陷率约为5.6%，其中染色体疾病约占出生缺陷遗传学病因的80%，而目前染色体病暂无明确有效的治疗方法，产前筛查和诊断是防......
目的:通过对羊水细胞中胎儿染色体进行低深度全基因组测序（Copy number variation sequencing,CNV-seq）和染色体核型分析检测,探讨CN......
探讨扩展性无创产前检测（NIPT-plus）对胎儿染色体异常的应用评估。回顾性收集2017年5月至2021年1月在复旦大学附属妇产科医院检验科......
目的探讨全基因组高分辨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)技术在产前超声或磁共振提示侧脑室扩张(ventriculo......
目的探讨染色体核型分析联合多重连接探针扩增(multiplex ligation probe amplification，MLPA)技术在超声结构异常胎儿产前诊断中的......
目的分析泉州地区孕中期妇女血清学筛查胎儿染色体异常及拷贝数变异结果,为临床咨询提供数据。方法分析2015年1月至2018年12月泉州......
目的1.探讨染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis,CMA)在早期自然流产患者流产绒毛染色体分析的应用价值。2.分析......
目的 探讨细菌人工染色体微珠技术(BACs-on-Beads,BoBs)在高危孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取2015年2月至2017年6月在杭州市......
目的应用多种技术对3例22q11.2微重复综合征进行产前诊断,探讨22q11.2微重复综合征胎儿的遗传学特征。方法应用染色体G带、BAC on ......
目的:分析不同无创产前筛查(NIPT)平台检测胎儿染色体微缺失微重复(CNV)效果,探讨检测性能差异原因。方法:对2018年1月1日-10月31......
目的通过对比高通量测序与染色体核型分析技术在产前诊断中的应用效果，探讨二者在产前诊断中联合应用的价值及意义。方法选择2017年......
研究背景及目的常见染色体微缺失微重复(属于染色体拷贝数变异)引起的疾病有猫叫综合征,天使人综合征等,占出生缺陷的1-1.7%。而由......
