【摘 要】
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18三体在常见的常染色体疾病中居第二位,大约每6600分娩中出现一例(Hecht 1979)。在美国,神经管缺损每1000分娩中有1.1例(Khoury等1982)。关于18三体合并脊髓脊膜膨出,枕部
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18三体在常见的常染色体疾病中居第二位,大约每6600分娩中出现一例(Hecht 1979)。在美国,神经管缺损每1000分娩中有1.1例(Khoury等1982)。关于18三体合并脊髓脊膜膨出,枕部脑膨出,和无脑畸形,已有数例报告。但对于二者的关联,过去未予确定。尽管对18三体中神经管缺损的发生率未作过研究,但粗略估计为10%(Hecht,1979),作者根据观察的病例对18三体和神经管缺损的关联加以评价。病例报告白人女婴,足月分娩,其母为23岁初产妇,妊娠期间未接触致畸因素,但家族史阳性:其舅父患脊髓脊膜膨出。婴儿查体发现为巨头伴前额凸出,
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