【摘 要】
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目的通过白介素10受体(IL-10R)A基因突变引起的炎症性肠病(IBD)病例进一步了解婴儿型IBD的临床特征。方法报告1例婴儿型IBD临床症状、体征和肠镜结果,并用全外显子组测序(WES
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目的通过白介素10受体(IL-10R)A基因突变引起的炎症性肠病(IBD)病例进一步了解婴儿型IBD的临床特征。方法报告1例婴儿型IBD临床症状、体征和肠镜结果,并用全外显子组测序(WES)明确病因。结果患儿,男,32 d,生后4 d开始腹泻,进行性加重,持续发热,口腔及肛周可见多处病变,生长发育停滞,结肠镜示环形浅溃疡累及全部结肠。WES明确患儿系IL-10RA基因缺陷,Sanger测序验证患儿父母IL-10RA基因杂合突变。临床给予肠道内营养支持及小剂量激素等对症治疗后患儿大便逐渐成型,体重增加。结论
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