低磷酸酯酶症相关论文
背景及目的:低磷酸酯酶症（hypophosphatasia,HPP）是由于编码组织非特异性碱性磷酸酶（tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSA......
低磷酸酯酶症是一种罕见的遗传性代谢性疾病.它是由于碱性磷酸酶基因突变导致体内其编码的组织非特异性碱性磷酸酶活性丧失或降低,......
低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种由于编码组织非特异性碱性磷酸酶(tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSALP)......
低磷酸酯酶症是一种罕见的由于ALPL基因突变导致的遗传代谢性骨病。本文报道了1例儿童型低磷酸酯酶症患儿的基因诊断及其同胞的产......
目的筛查两对夫妻多次发生胎儿畸形的致病性基因变异。方法在取得知情同意后，抽取夫妻外周血，提取基因组DNA。应用全外显子组测序技......
男,5岁,因乳牙渐脱落三年于1986年1月6日入院。患儿于2岁起出现乳牙脱落,自下门牙开始,渐累及上下牙列,已脱落9个乳牙。第一胎第......
目的:分析低碱性磷酸酶血症（HPP）患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。方法:回顾性总结分析2010年10月至2019年1月北京儿童医院......
本文主要从以下几部分进行论述： 第一部分 低磷酸酯酶症家系致病突变的分子学研究 目的： 低磷酸酯酶症（hypophosphatasia，HPP......
目的 探讨低磷酸酶血症骨骼病变的X线表现.方法 经临床确诊的5例低磷酸酶血症中男3例、女2例,年龄5个月至23岁,婴幼儿1例、儿童3例......
低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HOPS)是一种罕见的遗传代谢性疾病,以骨骼、牙齿矿化障碍和组织非特异性ALP(TNSALP)活性低下为特......
期刊
低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的系统性遗传性疾病,伴有口腔和颅颌面畸形^([1]),又称Rathbun综合症^([2])。HPP是......
低磷酸酯酶症是一种少见的先天性代谢疾病。该文对其发病机制、分型及临床表现、鉴别诊断、治疗和预后进行了综述，并介绍了在该院诊......
该文对1例婴儿型低磷酸酯酶症（HPP）患儿及其家系进行临床特点分析及碱性磷酸酯酶基因（ALPL）检测。先证者,男,5个月,多发骨骼畸形：胸骨凹......
目的总结低磷酸酯酶症(HPP)的临床及遗传学特点。方法回顾分析5例HPP患儿的临床资料,以及患儿及其亲属的外周血高通量测序及Sanger......
低磷酸酯酶症(HPP)是一种罕见的常染色体遗传疾病,是由碱性磷酸酯酶基因(ALPL)突变引起的系统性疾病,以骨/软骨刺突起为典型临床表......
低磷酸酯酶症(Hypophosphatasia)通常被认为是常染色体隐性遗传，发病率约为10万分之一［1］。其临床表现有很大的变异性，从严重的全身性......
<正>2015年10月,FDA批出2个新分子实体药品:达比加群酯逆转剂Praxbind(idarucizum)、治疗高钾血症药物Veltassa(patiromer),2个新......
低碱性磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种由ALPL基因突变引起的遗传性系统性疾病,因其编码的非组织特异性碱性磷酸酶(tissue......
美国FDA于2015年10月23日批准Strensiq（asfotase alfa）用于治疗围产儿、婴儿及青少年低磷酸酯酶症（hypophosphatasia,HPP）,这是FDA批准......
该文对1例婴儿型低磷酸酯酶症(HPP)患儿及其家系进行临床特点分析及碱性磷酸酯酶基因(ALPL)检测。先证者,男,5个月,多发骨骼畸形:......
目的：明确低磷酸酯酶症患者的牙本质形成是否受到影响；比较低磷酸酯酶症患者的乳牙牙髓细胞与正常健康同龄儿童乳牙牙髓细胞生物学特......
<正>低磷酸酯酶症（hypophosphatasia）为常染色体隐性遗传,发病率约为十万分之一[1]。牙型低磷酸酯酶症患者,临床多表现为乳牙提前脱......
