脑苷脂沉积病相关论文
患者,男,12岁。于1993年2月受惊吓致夜间出现发作性四肢抽搐,憋气并有尖叫,意识不清,大小便失禁,间断发作数次。自1994年7月渐出现行走不稳,四肢抖动,进......
<正> 脑苷脂沉积病(Gaucher病)或称葡萄糖脑酰胺沉积病(glucosylceramide lipidosis),为常染色体隐性遗传性疾病,临床少见,以癫痫......