【摘 要】
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先天性心脏病(Congenital Heart Disease，CHD)是目前最常见的先天性畸形，也是引起婴幼儿死亡的首要原因。先心病是一种多基因遗传病，主要是由于胚胎期遗传因素和环境因素共同作用导致心脏血管异常发育所引起的，其遗传度为55％～65％。先心病不但涉及多种基因，而且与这些基因在不同时间和不同空间的先后表达和相互作用有关，其中任何基因表达的质或量异常，都可能影响心脏的发育，导致先心病的
【机 构】
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北京大学人民医院产前诊断中心 100044
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先天性心脏病(Congenital Heart Disease，CHD)是目前最常见的先天性畸形，也是引起婴幼儿死亡的首要原因。先心病是一种多基因遗传病，主要是由于胚胎期遗传因素和环境因素共同作用导致心脏血管异常发育所引起的，其遗传度为55％～65％。先心病不但涉及多种基因，而且与这些基因在不同时间和不同空间的先后表达和相互作用有关，其中任何基因表达的质或量异常，都可能影响心脏的发育，导致先心病的发生。为此，从遗传学和临床学角度对先天性心脏病进一步研究和总结，必将使对该病的认识和诊断治疗达到一个新的水平。本院产前诊断中确诊的先天性心脏病畸形患儿及染色体核型异常伴有先心或心外畸形者共53例，本文对其心脏畸形分类及染色体关系等进行分析。
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