全基因组外显子测序相关论文
研究目的本课题通过收集化脓性汗腺炎（hidradenitis suppurativa,HS）患者的外周血及临床资料,分析其临床特点,并进行基因突变检测,以......
咖啡斑（Café-au-lait macules,CALMs）是临床上较为常见的色素沉着性斑片,在一般人群中发生率10-20%。其临床上可大致分为单发及多发......
目的:探讨智力障碍/全面发育迟缓伴癫痫（ID/GDD-EP）患儿的遗传学病因,为临床诊疗及遗传咨询提供依据。方法:（1）选取2015年1月至2018年1......
背景:肿瘤是多基因参与、逐渐演变的一种疾病,受遗传因素和环境因素的共同调控,基因组不稳定是肿瘤细胞最重要也是最本质的特征。......
目的 研究宁夏地区一个五代常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法 收集宁夏眼科医院......
背景 遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,简称为HSP或SPG)是一种常见的具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传病.......
目的分析Rosai-Dorfman disease（RDD）的临床病理特征，利用全基因组外显子测序探讨RDD的发病机制。方法回顾性分析第二军医大学附属长......
智力障碍是一种具有显著的遗传异质性疾病，目前仍有超过半数的患者病因未明。自全外显子测序技术应用于智力障碍疾病以来，逐渐形成了......
[目 的]对一个多巴反应性肌张力障碍（DRD）家系进行致病基因突变鉴定以及基因型与临床表型分析,并探究其表型具有性别差异的分子机制......
[研究目的]卵巢淋巴瘤无论是原发还是继发都十分罕见,原发性卵巢淋巴瘤约占所有卵巢肿瘤的1.5%,在所有非霍奇金淋巴瘤中的比率约为......
1.研究背景和目的人类基因组外显子数据量仅占总量的1%(约30 Mb),相比全基因组测序,全基因组外显子测序(WES)技术可以检测到更多的......
目的:探究三种由全基因组外显子测序筛选所得的PSIS可能致病基因体外的功能验证,为垂体柄中断综合征病因研究的体内实验提供理论依......
研究背景2003年5月笔者接诊了 1例女性患者,24岁,诉“双手背、手腕部皮疹3年”。患者2001年6月无明显诱因于双手指背、掌背、手腕......
目的:采用全基因组外显子测序及生物信息学技术和方法，筛选强迫症致病基因，探讨强迫症潜在的发病机制。方法:获取5例首发强迫症患者......
垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruption syndrome，PSIS)是近些年来内分泌领域较新发现的一种罕见病，主要临床特点是垂体发......
目的：应用全基因组外显子测序鉴定常染色体显性先天性白内障家系的致病基因。 方法：（1）本研究对象为汕头国际眼科中心确诊的常染色......
目的：肝细胞癌（HCC）是我国最常见的恶性肿瘤，最新数据显示每年新发病例有一半以上在中国。其特点是早期发现率低，临床治疗效果差。随着......
本文主要从以下几个方面展开论述： 第一部分 KISS1/KISS1R基因与特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的相关性研究 背景：特发......
研究背景：点状掌跖角化病(Punctate palmoplantar keratoderma,PPKP)为一组病因复杂的常染色体显性遗传性皮肤病。其主要临床表现为......
全基因组外显子测序是一种将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于其具有对常见和罕见变异高......
[摘要]目的研究采用全基因组外显子测序技术在遗传性纤维蛋白原异常家系致病基因鉴定中的应用价值。方法采集12例遗传性纤维蛋白原......
目的探究免疫基因稀有变异累积与精神分裂症病因学机制的相关性。方法对94例首发精神分裂症患者和134名正常对照进行全基因组外显......
目的鉴定黏多糖贮积症Ⅶ型患者的致病基因,为产前诊断提供新的方法。方法应用全基因外显子组技术捕获该患者致病基因,结合现代生物......
研究背景遗传性非综合征性鱼鳞病(Inherited nonsyndromic ichthyosis)系先天性鱼鳞病,病变仅局限于皮肤。按其遗传方式、形态学和......
背景:肿瘤是多基因参与、逐渐演变的一种疾病,受遗传因素和环境因素的共同调控,基因组不稳定是肿瘤细胞最重要也是最本质的特征。......
目的:1、通过结合临床上医学影像学和脑电图等表征手段,分析外伤性癫痫的主要病症表现,并探讨脑胶质瘢痕与外伤性癫痫的关系,为进......
冠心病(CHD)是导致全球人群死亡和致残的首要原因之一,其遗传发病机制一直备受关注。CHD遗传发病机制的基因组学研究常用方法分为......
<正>由上海交大医学院附属瑞金医院内分泌科等组成的科研团队,通过对肾上腺库欣综合征患者的肾上腺皮质肿瘤样本进行全基因组外显......
目的应用全基因组外显子测序技术探究上颌尖牙先天缺失的致病基因。方法本研究的对象为一上颌尖牙先天缺失的家系,该家系由两名上......
目的通过对比分析食管鳞癌、贲门腺癌和结肠腺癌高频突变基因,确定3种肿瘤间主要变异基因。方法采用全基因组外显子测序方法对98例......
第一部分KISS1/KISS1R基因与特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的相关性研究背景特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(Idiopathi......
研究目的视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是视网膜变性中最常见的一组以进行性光感受器细胞及视网膜色素上皮(retinitis ......
播散弥散性汗孔角化症(Disseminated superficial porokeratosis,DSP)是一组罕见的表皮角化异常导致的皮肤疾病。该病的主要表现为......
目的:表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK,OMIM:144200)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,以掌跖......
研究背景屈侧网状色素异常症(Reticular pigmented of the flexures,RPAF,OMIM number:179850)又称为Dowling-Degos病(Dowling-Deg......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的:分析阵发性睡眠性血红蛋白尿症(Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)患者的临床数据,评估糖皮质激素及化疗的治疗疗效......
近年来,随着我国经济的快速发展以及生活习惯的改变,散发性结直肠癌(sporadic colorectal cancer,sCRC)的发病和死亡人数也在不断......
研究背景和目的贲门腺癌(Gastric cardia adenocarcinoma)是我国北方常见的消化道恶性肿瘤之一,预后差,五年生存率低。在我国,贲门......
研究背景随着广谱抗生素、抗肿瘤药物等的应用,真菌感染的发病率不断提高,人类生命受到严重危害。真菌病根据病变部位不同可分成浅......
研究目的:本研究收集了两个中国汉族无汗型外胚叶发育不良（Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia,HED）家系,对两个家系进行基因突变检......
背景与目的:冠状动脉粥样硬化性心脏病(Coronary atherosclerotic heart disease),简称冠心病(Coronary Heart Disease),是指因冠......
研究背景点状掌跖角化病(Punctate palmoplantar keratoderma; PPPK; OMIM:148600)是一种不规则分布于掌跖部位的大量的角化性斑块......
研究背景Marie Unna遗传性少毛症(Marie Unna hereditary hypotrichosis,MUHH,MIM146550/612841)是一种罕见的呈常染色体显性遗传......
目的:检测与糖尿病肾病相关的致病基因。方法:应用外显子捕获技术和高通量测序技术对1例临床病理确诊的糖尿病肾病患者的全基因组......
