目的：应用全基因组外显子测序鉴定常染色体显性先天性白内障家系的致病基因。　　方法：（1）本研究对象为汕头国际眼科中心确诊的常染色体显性先天性白内障（ADCC）家系，该家系为四代遗传的进展性后囊下型白内障，家系成员共29名，患者有14名，男8名，女6名；遗传模式符合单基因疾病常染色体显性遗传；对家系成员进行全面的临床检查、病史采集，经知情同意后采集部分家庭成员外周静脉血，提取DNA；（3）第一步选取先证者行全基因组外显子测序，在已报道常染色体显性先天性白内障致病候选基因及白内障相关基因中筛选；在第一步未发现致病基因的前提下再对家系中另3例患者和1例无患病亲属行全基因组外显子测序；（4）用Sanger测序方法对全基因组外显子测序所得的候选基因在家系内患病和无患病亲属间进行测序验证变异与疾病共分离情况；（5）对与疾病共分离的基因突变在200例无亲缘关系的非先天性白内障中进一步验证，在14个不同遗传背景的先天性白内障家系和58个散发先天性白内障患者中筛查，以期发现是否有相同突变。　　结果：（1）先证者外显子组测序结果在已报道的常染色体显性遗传性白内障致病候选基因及白内障相关基因中筛选未发现致病基因；（3）通过逐步滤过法对家系内4例患者及1例无患病亲属的全基因组外显子测序的结果分析，4个患者共有而在无患病亲属中不存在的杂合变异点有31个，其中RRAGA基因的第1号外显子上的错义突变（c.179T＞G），由亮氨酸变为精氨酸，经Sanger测序与疾病共分离；（4）在另外的无亲缘关系、种族和地理位置上匹配的200例非先天性白内障对照和14个不同遗传背景的先天性白内障家系中均不存在该突变，在1例无亲缘关系的散发先天性后囊下点状混浊白内障患者中发现该突变。此突变经SIFT软件预测为“损害”，Polyphen-2软件预测为“很可能损害”。RRAGA基因的p.L60R突变所对应的氨基酸在从斑马鱼到人的多个脊椎物种中具有高度保守性，提示该基因位点的突变很可能会影响蛋白的结构或功能。　　结论：（1）该先天性白内障家系的临床特征为后囊下型、逐渐进展、除白内障外无眼部及全身疾病；符合单基因疾病常染色体显性遗传模式；（2）通过全基因组外显子测序的方法发现了该ADCC家系的致病候选基因-RRAGA，表明外显子测序在常染色体显性遗传病的基因鉴定中快速、有效。（3）我们的发现也进一步表明了先天性白内障具有高度的遗传异质性。